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Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llama glucocerebrosidasa. Es un trastorno hereditario. La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Fenilcetonuria
Rara enfermedad enla que hay una ausencia de la fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva que puede producir retraso mental.
Porfiria
Tiene causa genético o adquirida. Es un conjunto de trastornos provocados por anormalidades en el metabolismo de grupo HEMO. Por falta de enzima como hemoglobina, mioglobinay diversas enzimas, como citocromos para el metabolismo del grupo HEMO
Síndrome de Hurler
Es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima: la alfa-L-iduronidasa que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
Porfiria eritropoyética congénita
Enzima involucrada: uroporfirinógeno 1 sintetasa
Signosy síntomas: dolor abdominal, síntomas neuropsiquiatricos.
Histidinemia
El trastorno altera la producción de ácido urocánico que puede detectarse fácilmente en el sudor. Los pacientes presentan un ligero retraso mental y alteraciones del habla la acumulación de Histidina. La Histidinemia se debe a un déficit de Histidina alfa desaminasa (histidasa). La enzima no degrada y no produce el ácidourocánico.
Citrulinemia
Trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccinico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea.
Enfermedad de Fabry
Trastorno hereditario. Es un error congénito del catabolismo de los glucoesfingolípidos, causado por una deficiencia de la hidrolasa lisosomal-alfa-galactosidasa A, es decir, el organismono puede producir suficientes cantidades de esta enzima.
Fucosidosis
Es una enfermedad por depósito de los lisosomas en los que la carencia de a-L-fucosidasa (una enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado
Aciduria Arginosuccínica
Enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Basada en unaalteración de un enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustrato o productos de la vía metabólica.
Galactosemia
Enfermedad en la que se tiene una incapacidad de la degradación de la azúcar simple(al acumularse se producen daños graves a el hígado, sistema nerviosoy otros sistemas corporales) debido a un mal funcionamiento de la enzima galactosa-1-fosfato-transferasa
Hiperglicerolemia
Es una enfermedad de glicerol cinasa que cataliza la activación del glicerol a sn-glicerol 3-fosfato. En ausencia de esta enzima (o con una baja actividad de la misma como en el músculo o en el tejido adiposo) la mayor parte del glicerol 3-fosfsto debe obtenerse a partir deun intermediario del sistema glucolítico: el fosfato de hidroxiacetona.
Xeroderma pigmentosum o Kaposi
Provocada por la luz. Provocada por una alteración de la enzima que se encarga de a reparación del ADN nuclear en el curso de la mitosis dañado por los rayos ultravioleta. Es una neoplasia melanocitos originada de los melanocitos: células malanosomas las cuales llevan a cabo la biosíntesis ytransporte de melanina
Enfermedad de Batten
Trastorno genético hereditario que ocasiona una acumulación de lipopigmentos en los tejidos corporales. Se ha demostrado que una enzima llamada tioesterasa de proteína palmitorlica tiene una actividad insuficiente en la enfermedad de Batten infantil CLN1
CLN2
En la etapa preadolescente se ha detectado que la causa d esta condición es una deficiencia de...