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PROGERIA


La progeria (según el diccionario de la RAE) es “un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro”.
Desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria (conocidotambién comosíndrome de Hutchinson-Gilford) es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosómica-dominante y que se caracteriza por laaparición prematura de lossignos del envejecimiento.
Aunque son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con la enfermedad de la progeria, el interés de su conocimiento deriva de la posibilidad deesclarecer, a través de su estudio, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento.



Características de la progeria
La progeria tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso por4.000.000 nacimientos vivos y es uno de los llamados “síndromes segmentarios del envejecimiento” ya que a los pacientes con progeria les faltan algunos de los hechos típicos del envejecer, tales como eldeclive de la capacidad cognitiva o el incremento de la incidencia del cáncer.
La mayoría de los pacientes con la clásica mutación genética de la progeria nacen con una apariencia normal y, demanera progresiva, desarrollan signos precoces patognomónicos de síntomas de comienzo entre los 9 y 12 meses de edad.
El fenotipo de la progeria está caracterizado por una alopecia (que incluye el cuerocabelludo y las cejas), la presencia de venas prominentes en el cuero cabelludo y la frente, y un aspecto característico de la cara que incluye una mandíbula pequeña, unos ojos prominentes, una narizaguileña y cianosis de la piel (color azulado) alrededor de la boca. La mayoría tiene una voz muy aguda.
Los pacientes con progeria muestran una pérdida significativa de la grasa subcutánea ysonbajitos. En el esqueleto se demuestra destrucción del tejido óseo (osteolisis), contractura de las articulaciones, clavículas acortadas con hombros estrechos y coxa valga(una deformidad de la cadera en...