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REVISIÓN
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Déficit de alfa-1-antitripsina. Situación en España
y desarrollo de un programa de detección de casos
Cristian de la Roza, BeatrizLara, Sara Vilà y Marc Miravitlles
Servicio de Neumología. Institut Clínic del Tórax. Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Red Respira
RTIC 03/11 ISCIII. Hospital Clínic. Barcelona. España.

Estudios realizados en España señalan que un 9% de la
población general de entre 40 y 70 años está afectada de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). El humo
deltabaco es el factor causal en más del 90% de los casos;
sin embargo, se ha estimado que sólo un 10-20% de los fumadores desarrollan EPOC. La causa se puede encontrar en
la existencia de factores genéticos o ambientales que modulan el efecto tóxico del tabaco. El factor genético más conocido es el déficit de alfa-1-antitripsina, que comporta un riesgo aumentado de desarrollar enfisema pulmonar enfumadores. Tanto la Organización Mundial de la Salud
como la American Thoracic Society/European Respiratory
Society en sus recientes normativas recomiendan establecer
programas de detección del déficit de alfa-1-antitripsina en
pacientes con EPOC. Esta estrategia es crucial en España,
donde la enfermedad está infradiagnosticada, sobre todo debido a un bajo índice de sospecha entre losmédicos.

α1-Antitrypsin Deficiency: Situation in Spain and
Development of a Screening Program

Palabras clave: Déficit de alfa-1-antitripsina. Diagnóstico. Prevalencia. EPOC.

Key words: α1-Antitrypsin deficiency. Diagnosis. Prevalence.
COPD.

Introducción

respuesta al humo del tabaco3,4. Esto indica que hay cofactores adicionales genéticos o ambientales que pueden contribuir al desarrollode la EPOC.
Numerosos datos de estudios clínicos y epidemiológicos apuntan a la contribución de la herencia al desarrollo
de la EPOC5-15. Los factores genéticos pueden modular
el impacto del humo del tabaco sobre el pulmón. De este
modo, serán clave para determinar la velocidad de deterioro de la función pulmonar y condicionarán en parte
qué pacientes desarrollarán la EPOC y su gravedad.Estas afirmaciones están basadas en estudios de casos y
controles que han mostrado un aumento de la prevalencia de EPOC en los familiares de los casos en comparación con los familiares de los controles, lo cual no puede
explicarse por otros factores de riesgo conocidos5-7. Hay
también una mayor prevalencia de alteración de las
pruebas funcionales respiratorias entre los hijos de pacientes con EPOCque entre sus cónyuges5,8-15. Estudios
transversales han mostrado una disminución de la prevalencia de la enfermedad y menos similitud en la función
pulmonar a medida que aumenta la distancia genética6,13,16. Aunque los resultados de varios de estos estudios muestran una agrupación de los casos de EPOC en
familias, no hay un claro patrón mendeliano de herencia.

La enfermedad pulmonarobstructiva crónica (EPOC)
es un problema de salud pública de primera magnitud.
Estudios realizados en España señalan que un 9% de la
población general de entre 40 y 70 años de edad está
afectada de EPOC1. Esto indica que más de un millón
de personas de este grupo de edad padecen la enfermedad en España, cuya expresión patológica es, en la mayoría de los casos, el enfisema pulmonar.
La EPOC secaracteriza por una lenta y progresiva
obstrucción al flujo aéreo debida a la pérdida de elasticidad resultante de la destrucción del parénquima pulmonar y la obstrucción de las vías aéreas periféricas. El
humo del tabaco es el factor causal en más del 90% de
los casos en los países occidentales2. A pesar de la clara
asociación entre el tabaquismo y la obstrucción al flujo
aéreo, existe una...