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MUTACIONES.
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntuala los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con unamutación génica que serefiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínasresultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede noser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en laposición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajasconcentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos yla piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia elextremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un granrango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo quepuede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad decolágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letalosteogénesis imperfecta.

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la...