Asesoramiento genetico

 BENEMÉRITA UNIVERSIDAD
AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

GENETICA CLINICA

REPORTE DE:
“CASOS CLINICOS Y
ASESORAMIENTO GENETICO”

ALUMNO:
JAIRO SANTIAGO AQUINOOTOÑO 2008
TITULO DE LA PATOLOGIA

SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA X

HISTORIA CLINICA

No se cuenta con los datos de la paciente, por esta razón solo se describe la patología.

ÁRBOL GENEALÓGICO:

Esta enfermedad es una cromosomopatía de los gonosomas, en este caso falta un cromosoma X, por lo que se le llama monosomía, y los casos son esporádicos en las familias y no se sabe todavía larecurrencia.

ETIOPATOGENIA:

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre inician teniendo 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular donde los 46 cromosomas se dividen en partes iguales y los gonosomas poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46cromosomas, la mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones ocurre un error en la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que este posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe solo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener un solo cromosomadeterminado, en lugar del par habitual se conoce como monosomía. El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide, sin embargo suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho ya sea para causar o para prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. Laprobabilidad de que aparezca el síndrome de Turner no está asociada con la edad de la madre. Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X encada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50% de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomia X total. Un tercio tienen 2 cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o máspatrones de cromosomas en las células). Un porciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una proporción del cromosoma X. cuando falta solo una parte del cromosoma (deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características delsíndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER:

Musculoesqueléticos frecuencia (%)
Talla corta 100
Cuello corto 40
Proporción anormal del segmento superior/inferior 97
Cubitus vulgus 47
Metacarpianos cortos 37
Deformidad de Madelung 8
Escoliosis 35
Genu valgo 35Micrognatia y paladar ojival 38
Mamilas hipoplásicas y separadas 80

Obstrucción linfática
Pterigium colli 25
Implantación baja del cabello 42
Edema de manos y pies 80
Displasia de las uñas 13
Dermatoglifos característicos 35

Defecto de células germinales
Fallo gonadal 96
Infertilidad 99

Otras anomalías
Cardiovasculares55
Renales 39
Nevus pigmentados 50
Ptosis 11
Estrabismo 18
Defectos de audición 50

Anomalías asociadas
Tiroiditis de Hashimoto 34
Hipotiroidismo 10
Alopecia 2
Vitíligo 2
Anomalías gastrointestinales 3
Intolerancia a carbohidratos 40

EVOLUCIÓN:

El linfedema suele desaparecer en la primera infancia,...