Asfixia perinatal
Páginas: 29 (7048 palabras)
Publicado: 10 de octubre de 2013
HIPERCRECIMIENTOS
J Argente(1), JF Sotos(2)
Catedrático y Director del Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid.
Jefe de Servicio de Pediatría y Endocrinología y Director del Laboratorio de Investigación, Hospital
Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España.
(2)
Professor of Pediatrics, College of Medicine and Public Health, The Ohio State University. Chief,Pediatric Endocrinology and Metabolism, Nationwide Children's Hospital. Columbus, Ohio. USA.
(1)
Argente J, Sotos JF. Hipercrecimientos. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:87-103
INTRODUCCIÓN
existiendo un número aislado de casos de macrosomía, que son difíciles de clasificar y no se
han incluido.
En los últimos años ha habido un creciente interés sobre el hipercrecimiento. Se han descritonuevos síndromes y se han identificado genes responsables del fenotipo-genotipo de
ciertas entidades sindrómicas.
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA DE LA TALLA ALTA
Las manifestaciones clínicas de un buen número de síndromes de hipercrecimiento
pueden solaparse, haciendo difícil el diagnóstico y requiriendo estudios de ADN. Un
algoritmo de ayuda para la evaluación diagnóstica de pacientes con tallaalta se refleja
en la figura 1.
Los síndromes con hipercrecimiento, cursan
con talla alta, definida por una altura en bipedestación mayor de 2 desviaciones estándar
(DE) para la media de la misma población y sexo o velocidad de crecimiento excesiva, prenatal o postnatalmente.
El reconocimiento y el diagnóstico de los cuadros clínicos que cursan con hipercrecimiento
son relevantes para unadecuado tratamiento
médico, correcto consejo genético y vigilancia
de aparición de posibles procesos tumorales.
•
La historia clínica y el examen físico son de
gran importancia. El análisis de la curva de
crecimiento y el peso, así como las tallas
de sus padres, son de gran valor. En cualquier caso, debe analizarse la edad ósea y
la predicción de talla adulta.
CLASIFICACIÓN
•El estudio bioquímico debe excluir anomalías metabólicas y disfunción orgánica.
•
La determinación de los niveles séricos de
IGF-I e IGF-II es precisa para descartar cuadros clínicos de hipersecreción de hormona de crecimiento (GH).
En la tabla 1 se reflejan las alteraciones que
cursan con hipercrecimiento, enumerando los
principales factores que regulan el crecimiento (genéticos,nutricionales y hormonales). La
mayoría de estas anomalías son primarias,
87
©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.
Protocolos actualizados al año 2011. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172
Protocolos • Hipercrecimientos
Tabla 1.Hipercrecimiento postnatal y prenatal.
I. Hipercrecimiento postnatal
A. Variantes normales
• Talla alta familiar (genética)
• Maduración rápida familiar (genética)
B. Nutricional
• Obesidad
C. Hormonal
1. Exceso de hormona de crecimiento (GH):
• Gigantismo hipofisario:
– Adenoma hipofisario
– Síndrome de McCune-Albright
– Adenomatosis endocrina múltiple (MEN-1)
• Adenomas ectópicos (cavidadnasalesfenoidea)
• Exceso de GHRH:
– Gangliocitomas intracraneales
– Tumores extracraneales (carcinoide,
pancreático, adenomas bronquiales, etc.)
2. Acromegaloidismo
3. Receptores de factores de crecimiento:
• Trisomía del IGF1R
• Alteración del FGFR3
4. Hipertiroidismo
5. Hiperinsulinismo:
• Neonatos y lactantes
• Lipodistrofia
6. Exceso prepuberal de hormonas sexuales:
• Pubertadprecoz isosexual
• Andrógenos o estrógenos suprarrenales
• Andrógenos o estrógenos gonadales
7. Deficiencia o insensibilidad de hormonas sexuales:
• Eunucoidismo:
– Varón: deficiencia testicular
hipogonadotrópica
– Mujer: hipogonadotropico
• Resistencia estrogénica y deficiencia
de aromatasa
• Resistencia androgénica
•
Disgenesisa fonadal XY
(síndrome de Swayer)
• Deficiencia de...
J Argente(1), JF Sotos(2)
Catedrático y Director del Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid.
Jefe de Servicio de Pediatría y Endocrinología y Director del Laboratorio de Investigación, Hospital
Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España.
(2)
Professor of Pediatrics, College of Medicine and Public Health, The Ohio State University. Chief,Pediatric Endocrinology and Metabolism, Nationwide Children's Hospital. Columbus, Ohio. USA.
(1)
Argente J, Sotos JF. Hipercrecimientos. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:87-103
INTRODUCCIÓN
existiendo un número aislado de casos de macrosomía, que son difíciles de clasificar y no se
han incluido.
En los últimos años ha habido un creciente interés sobre el hipercrecimiento. Se han descritonuevos síndromes y se han identificado genes responsables del fenotipo-genotipo de
ciertas entidades sindrómicas.
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA DE LA TALLA ALTA
Las manifestaciones clínicas de un buen número de síndromes de hipercrecimiento
pueden solaparse, haciendo difícil el diagnóstico y requiriendo estudios de ADN. Un
algoritmo de ayuda para la evaluación diagnóstica de pacientes con tallaalta se refleja
en la figura 1.
Los síndromes con hipercrecimiento, cursan
con talla alta, definida por una altura en bipedestación mayor de 2 desviaciones estándar
(DE) para la media de la misma población y sexo o velocidad de crecimiento excesiva, prenatal o postnatalmente.
El reconocimiento y el diagnóstico de los cuadros clínicos que cursan con hipercrecimiento
son relevantes para unadecuado tratamiento
médico, correcto consejo genético y vigilancia
de aparición de posibles procesos tumorales.
•
La historia clínica y el examen físico son de
gran importancia. El análisis de la curva de
crecimiento y el peso, así como las tallas
de sus padres, son de gran valor. En cualquier caso, debe analizarse la edad ósea y
la predicción de talla adulta.
CLASIFICACIÓN
•El estudio bioquímico debe excluir anomalías metabólicas y disfunción orgánica.
•
La determinación de los niveles séricos de
IGF-I e IGF-II es precisa para descartar cuadros clínicos de hipersecreción de hormona de crecimiento (GH).
En la tabla 1 se reflejan las alteraciones que
cursan con hipercrecimiento, enumerando los
principales factores que regulan el crecimiento (genéticos,nutricionales y hormonales). La
mayoría de estas anomalías son primarias,
87
©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.
Protocolos actualizados al año 2011. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172
Protocolos • Hipercrecimientos
Tabla 1.Hipercrecimiento postnatal y prenatal.
I. Hipercrecimiento postnatal
A. Variantes normales
• Talla alta familiar (genética)
• Maduración rápida familiar (genética)
B. Nutricional
• Obesidad
C. Hormonal
1. Exceso de hormona de crecimiento (GH):
• Gigantismo hipofisario:
– Adenoma hipofisario
– Síndrome de McCune-Albright
– Adenomatosis endocrina múltiple (MEN-1)
• Adenomas ectópicos (cavidadnasalesfenoidea)
• Exceso de GHRH:
– Gangliocitomas intracraneales
– Tumores extracraneales (carcinoide,
pancreático, adenomas bronquiales, etc.)
2. Acromegaloidismo
3. Receptores de factores de crecimiento:
• Trisomía del IGF1R
• Alteración del FGFR3
4. Hipertiroidismo
5. Hiperinsulinismo:
• Neonatos y lactantes
• Lipodistrofia
6. Exceso prepuberal de hormonas sexuales:
• Pubertadprecoz isosexual
• Andrógenos o estrógenos suprarrenales
• Andrógenos o estrógenos gonadales
7. Deficiencia o insensibilidad de hormonas sexuales:
• Eunucoidismo:
– Varón: deficiencia testicular
hipogonadotrópica
– Mujer: hipogonadotropico
• Resistencia estrogénica y deficiencia
de aromatasa
• Resistencia androgénica
•
Disgenesisa fonadal XY
(síndrome de Swayer)
• Deficiencia de...
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