Asociacion Vacterl

ASOCIACIÓN VACTERL
Es una asociación de malformaciones congénitas típicamente caracterizadas por la presencia de al menos tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia anal,defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, y anomalías en las extremidades.
Su incidencia es de 1,6 por cada 10.000 recién nacidos vivos, y tiene predilección por el sexo masculino(2,6:1).
Su patogenia consiste en una agresión mesodérmica durante la cuarta-sexta semana del desarrollo embrionario que condiciona diversas alteraciones tisulares que originan las manifestacionesclínicas descritas. Este daño se vinculó a una citopatía mitocondrial, aunque posteriormente se ha comprobado que no es una causa frecuente de la enfermedad. Múltiples teratógenos pueden contribuir aesta alteración; los más reconocidos son la diabetes materna, la ingestión de hidantoína, fenitoína, estrógenos, progesterona y adriamicina durante la gestación, o la exposición elevada al plomo. Ennuestro caso, el consumo materno de alcohol podría haber contribuido, aunque no existen estudios que lo vinculen de forma irrefutable con esta asociación.
El pronóstico es muy pobre, ya que fallece el50-85 % de los niños en el primer año de vida y sólo sobrevive un 12 %.
Es importante tener en cuenta que la mayoría de estos niños tiene una función cerebral normal, por lo que no se debenescatimar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, se utiliza un tratamiento paliativo de soporte dependiendo de la extensión y la severidad delas lesiones, corrigiéndose quirúrgicamente las mismas, la mayoría no presenta retraso mental, por lo que se merece realizar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.
La asociación VACTERLaparece de forma esporádica, pero el hecho de que se hayan descrito varios casos en una misma familia, hace sospechar factores genéticos implicados que se heredan como un rasgo genético autosómico...