ASPECTOS BIOETICOS DEL CONSEJO GENETICO

 ASPECTOS BIOETICOS DEL CONSEJO GENETICO
Introducción
A partir del año 1990 comenzó la revolución de la genética, con dos grandes acontecimientos que impactaron profundamente a la sociedad: se inició— formalmente el Proyecto del Genoma Humano (PGH) y, por primera vez, seres humanos recibieron genes con el fin de modificar su patrimonio genético y curar ciertasenfermedades (terapia genica). Ello ha producido asombro y, a la vez, temor por parte de la sociedad, porque la ciencia en la actualidad cuenta con herramientas que nunca antes habían estado a su disposición, con las cuales puede cambiar el rumbo de la especie humana. Es un asunto que inquieta por la posibilidad de manipulación, y por sus eventuales implicancias sobre asuntos antes considerados propios delos designios de Dios y la naturaleza.
Genes y ambiente
Las características biológicas observables, normales o patológicas, de un ser humano (fenotipo), tales como el color de los ojos, la forma del pelo, la estatura, el coeficiente intelectual la presión arterial, entre tantos otros, están determinadas por los genes que se reciben de los padres y el ambiente en el cual se desarrolla. Elconjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética contenida en una célula humana es lo que se llama genoma humano. Los seres humanos estamos formados por trillones de células (unidades básicas de todos los tejidos y —órganos). Cada célula posee un citoplasma y un núcleo donde reside la información —n genética, distribuida en 46 cromosomas. El desarrollo delos seres humanos comienza en el momento de la fecundación cuando un espermatozoide (gameto masculino) fecunda a un ovulo (gameto femenino) originando una primera célula (cigoto), que, a su vez, originar ‡ todas las células de los organismos adultos. El espermatozoide aporta 23 cromosomas, el ovulo los otros 23 cromosomas, y después de la fecundación el cigoto los contiene todos
AspectosŽticos, legales y sociales
El Proyecto del Genoma Humano tiene un profundo impacto a nivel Žtico, legal y social (ELSI), por lo que un monto significativo de sus fondos estᇠdedicado a analizar estas implicancias. Entre ellas conviene señalar: la identificación genética (estudios de paternidad, identificación criminalística), el acceso a la información —n de las características genéticas de laspersonas por parte de las aseguradoras de salud y empleadores, las consecuencias del conocimiento del estado de portador de una enfermedad genética que se desarrollar‡ en el futuro y el debate de ideas eugenésicas y racistas. Un ejemplo emblemático corresponde al gen que da susceptibilidad a cáncer de mama en algunas mujeres (oncogén BRACA): si una mujer se realiza el test para este gen, Atienen derecholas aseguradoras de salud y los empleadores a conocer esta información antes de asegurar o emplear? El conocimiento obtenido por el PGH ha permitido desarrollar test de diagnóstico genético que pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética (diagnostico presintomatico). También pueden aplicarse para el diagnóstico antenatal yembriológico.



Consejo Genético
El Consejo o Asesoramiento Genético es un proceso de comunicación que se realiza en el ámbito del acto médico, en el cual se entrega información acerca de las características de las afecciones genéticas, los riesgos de ocurrencia y de recurrencia y los impactos familiares que
ellas producen. Las indicaciones habituales para entregar Consejo Genético son:enfermedad genética conocida o sospechada en un paciente o su familia; diagnóstico presintomatico y antenatal de afecciones genéticas; defectos de nacimiento; retardo mental no explicado; edad materna avanzada; exposición a teratógenos; consanguinidad; y abortos espontáneos a repetición.





Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva...