Asunto

Sindrome de Klinefelter.

Síndrome de klinefelter 47, XXY Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente tiene una incidencia aproximadamente 1:700 recién nacidos vivos varones. En el pasado seconsideraba que los individuos 47, XXY eran retrasados mentales; las revisiones efectuadas en instituciones mentales han demostrado una incidencia próxima a 1:50 pacientes varones con retraso mental.El aspecto típico del individuo afectado consiste en una talla alta y aspecto eunucoide, con testículos pequeños y duros y ginecomastia. No obstante se observa una gran variación clínica, y en laactualidad se sabe que la mayoría de los varones 47, XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales, y se les detecta en el transcurso de un diagnóstico diferencial de casos de infertilidad (esprobable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales. Los varones procedentes de este último grupo han sido controlados en su desarrollo mental. No se ha observado retardometal, aunque muchos de ellos presentan deficiencias especificas en el CI verbal y la lectura.

Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomascontienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismoscromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo deproblemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndromede Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un...