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Sicklemia
La sicklemia o drepanocitosis es el prototipo de las hemoglobinopatías hereditarias, que se caracterizan por la producción de una hemoglobina anormal desde el punto de vista estructural. La Hemoglobina es un tetrámero de 4 cadenas de globina que comprenden dos pares de cadenas similares (a y b), cada una con su propio grupo Hemo. En la Drepanocitosis existe una mutación puntual en elcromosoma 11 que hace que el ácido glutámico sea sustituido por valina en la sexta posición de las cadenas b, creando como resultado una Hb S con propiedades fisicoquímicas anormales, que causan la falciformación del eritrocito. Al desoxigenarse las moléculas de Hb S se agregan y polimerizan, esta alteración convierte la hemoglobina, normalmente un líquido que fluye libremente, en un gel viscoso,que termina por distorsionar los hematíes a consecuencia de interacciones débiles como las Fuerzas de Van der Walls que se establecen entre la valina sustituyente de la posición 6 y la valina situada normalmente en la posición 1 de la misma cadena, así como interacciones con la posición similar de la cadena homóloga.
La polimerización de la hemoglobina S en estado desoxigenado para formar un gelextremadamente viscoso, es el evento fisiopatológico primario en la enfermedad conocida como hemoglobinopatía S. La gelificación distorsiona el glóbulo rojo y disminuye su flexibilidad. Estas células rígidas pueden obstruir los pequeños capilares en la circulación y ocasionar una oxigenación deficiente de los tejidos. La hipoxia causada por la vasoclusión de la microcirculación lleva alconsiguiente daño de los órganos.
La estructura del polímero se ha estudiado detalladamente y se ha determinado que su unidad está formada por un filamento compuesto por anillos de 14 moléculas de Hb S superpuestos formando una estructura helicoidal. Este filamento también se puede describir como 7 dobles hélices de moléculas superpuestas y enrolladas entre sí.
La gelificación se inicia por la nucleaciónde un polímero, y a dicho proceso se le llama nucleación homogénea porque tiene lugar en la solución y no interviene ninguna superficie. La nucleación es el proceso mediante el cual pequeños agregados de Hb S, que al principio son más inestables que el monómero, llegan a un determinado tamaño (núcleo crítico), a partir del cual la adición de más monómeros aumenta la estabilidad del agregado. Apartir de este momento los monómeros continúan agregándose interminablemente hasta formar un largo polímero 11,12.
Escorbuto
Para el ensamblaje de las fibras de colágeno se requiere de la vitamina C o ácido ascórbico. Durante la biosíntesis de la fibra de colágeno se incorporan los aminoácidos prolina y lisina que en el proceso de post – terminación al que están sometidas las proteínas, estosaminoácidos deben ser modificados covalentemente a 4 - hidroxiprolina (Hyp) y 5 – hidroxilisina (Hyl) respectivamente.
El proceso de hidroxilación se lleva a cabo por una enzima hidroxilasa específica para la prolina y otra hidroxilasa específica para la lisina. Para la catálisis enzimática es imprescindible la presencia del ácido ascórbico o vitamina C, quien actúa como agente reductor en la reacciónque tiene lugar. Esta reacción es muy similar para la lisina.
Para la formación de la triple hélice de tropocolágeno es necesaria la formación de puentes de hidrógeno y en las fibras de colágeno. Cuando existe un déficit de vitamina C no se forman los residuos de Hyp ni los de Hyl y el colágeno no se ensambla de forma correcta. Como consecuencia la piel y los vasos sanguíneos se vuelven muydébiles. Si el déficit de vitamina C se hace prolongado o no se corrige oportunamente, las personas suelen contraer el escorbuto, enfermedad cuyos síntomas más comunes son la aparición de lesiones en la piel, la fragilidad de los vasos sanguíneos y las encías sangrantes 13.

Fibrosis quística o mucoviscidosis
Constituye la enfermedad genética mortal que más afecta a la población blanca y se trata...