ataxia de fredeich
Páginas: 2 (477 palabras)
Publicado: 18 de agosto de 2014
ATAXIA DE FRIEDREICH
Es una enfermedad caracterizada por una degeneración espinocerebelosa que presenta alteraciones degenerativas en el tracto posterior y lateral de la medula espinal ycerebelo, originando perdida del sentido de posición.
La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia por el desarrollo de pie cavo bilateral, dedos en garra, ataxia cerebelosa progresiva en marchaoscilante, el 75% desarrolla escoliosis.
Los reflejos tendinosos profundos desaparecen en el tobillo y reflejos cutáneos plantares en extensión (babinski), es una enfermedad lenta pero progresivadejando a la mayoría de los pacientes postrados en una silla de ruedas alrededor de los 40 años.
CAUSA:
La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo, esto
Significa quees hereditaria, puede afectar de la misma manera a hombres que a mujeres con igual probabilidad. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se hallalocalizado en el cromosoma 9.
Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen
Defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay personas que puedentener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la misma.
FISIOPATOLOGIA:
La fisiopatología de esta enfermedad decribe un fenómeno de muerte axonal retrógrada, iniciando en laperiferia y terminando en pérdida neuronal central con gliosis secundaria. Los principales sitios para estos cambios son las raíces espinales. Esto resulta en pérdida de axones grandes mielenizados ennervios periféricos, la cual aumenta con la edad y duración de la enfermedad. Las fibras no mielenizadas en las raíces sensoriales y nervios periféricos no son afectados. La pérdida celular en elnúcleo de los nervios craneales VII, X y XII resultan en debilidad facial, que se manifiesta con una articulación torpe y dificultades con la deglución.
SINTOMAS:
Los síntomas a menudo empiezan...
Es una enfermedad caracterizada por una degeneración espinocerebelosa que presenta alteraciones degenerativas en el tracto posterior y lateral de la medula espinal ycerebelo, originando perdida del sentido de posición.
La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia por el desarrollo de pie cavo bilateral, dedos en garra, ataxia cerebelosa progresiva en marchaoscilante, el 75% desarrolla escoliosis.
Los reflejos tendinosos profundos desaparecen en el tobillo y reflejos cutáneos plantares en extensión (babinski), es una enfermedad lenta pero progresivadejando a la mayoría de los pacientes postrados en una silla de ruedas alrededor de los 40 años.
CAUSA:
La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo, esto
Significa quees hereditaria, puede afectar de la misma manera a hombres que a mujeres con igual probabilidad. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se hallalocalizado en el cromosoma 9.
Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen
Defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay personas que puedentener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la misma.
FISIOPATOLOGIA:
La fisiopatología de esta enfermedad decribe un fenómeno de muerte axonal retrógrada, iniciando en laperiferia y terminando en pérdida neuronal central con gliosis secundaria. Los principales sitios para estos cambios son las raíces espinales. Esto resulta en pérdida de axones grandes mielenizados ennervios periféricos, la cual aumenta con la edad y duración de la enfermedad. Las fibras no mielenizadas en las raíces sensoriales y nervios periféricos no son afectados. La pérdida celular en elnúcleo de los nervios craneales VII, X y XII resultan en debilidad facial, que se manifiesta con una articulación torpe y dificultades con la deglución.
SINTOMAS:
Los síntomas a menudo empiezan...
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