Ataxia de Friedreich Word
Páginas: 2 (274 palabras)
Publicado: 2 de agosto de 2015
Ataxia de Friedreich
Es una enfermedad poco común que se transmite a través de familias y afecta los músculos y el corazón.
Es causada por un defecto o anomalía en elgen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADNllamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente el cuerpo contiene de 8-30 copias de GAA, mientras que las personas con este trastorno tienen hasta 1,000 copias.Mientras más copias tenga la persona mas temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y mas rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedriech es un trastorno genéticoautosómico recesivo.
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimientomuscular y otras funciones. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden ser:
Dificultad para hablar
Cambios en la visión
Disminución en lacapacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
Problemas en los pies, como ser dedo del pie en martillo y arcos altos
Hipoacusia, sucede en 10% de lospacientes
Movimientos espasmódicos de los ojos
Perdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas fuertes
Debilidad muscular
Ausencia de reflejos en laspiernas
Marcha inestable y movimientos descoordinados
La Ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría delos pacientes necesitan usar silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Es una enfermedad poco común que se transmite a través de familias y afecta los músculos y el corazón.
Es causada por un defecto o anomalía en elgen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADNllamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente el cuerpo contiene de 8-30 copias de GAA, mientras que las personas con este trastorno tienen hasta 1,000 copias.Mientras más copias tenga la persona mas temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y mas rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedriech es un trastorno genéticoautosómico recesivo.
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimientomuscular y otras funciones. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden ser:
Dificultad para hablar
Cambios en la visión
Disminución en lacapacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
Problemas en los pies, como ser dedo del pie en martillo y arcos altos
Hipoacusia, sucede en 10% de lospacientes
Movimientos espasmódicos de los ojos
Perdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas fuertes
Debilidad muscular
Ausencia de reflejos en laspiernas
Marcha inestable y movimientos descoordinados
La Ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría delos pacientes necesitan usar silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
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