Ataxia de friedreich

ATAXIA DE FRIEDREICH: LA ENFERMEDAD DE HIERRO





Presentado por:
Daniel Camilo Duarte Hernández 10501221032
Daniel Eduardo Nieto Rodríguez 10501225606
David Steven Arias Sánchez 10501225587


Presentado a:
Profesora Nancy Castillo O.




Universidad Antonio Nariño
Biología celular
Medicina
2013



ATAXIA DE FRIEDREICH; LA ENFERMEDAD DE HIERRO


.Eldescubrimiento de la causa genética de la ataxia de Friedreich a afectado significativamente a nuestra comprensión de la enfermedad, tanto al nivel de las ciencias clínicas como a las básicas. Estudios indican que los pacientes que tienen niveles anormalmente altos de hierro en el tejido cardiaco, el sistema nervioso, el corazón y el páncreas pueden ser particularmente susceptibles a ser dañados porradicales libres (que se producen cuando el hierro excesivo reacciona con el oxígeno). Las células nerviosas y musculares también tienen necesidades metabólicas que las pueden hacer especialmente vulnerables a daños por parte de radicales libres. Esto esta relacionado estrechamente con la ataxia de Friedreich, pues el hierro está implicado en la síntesis de una proteína llamada frataxina que a suvez está relacionada con anomalías en las neuronas
Esta ataxia es un resultado de una deficiencia funcional de la frataxina, la cual es una proteína que parece tener una implicación en la homeóstasis del hierro mitocondrial; al parecer los bajos niveles de frataxina conllevan a la biosíntesis en cantidades insuficientes de hierro-azufre, los cuales son necesarios para el transporte de electronesmitocondriales (recordemos que debe haber un transporte de electrones en la mitocondria para así producir ATP, la cual es la unidad básica de energía en la célula; ya que sin ATP la célula no podría cumplir satisfactoriamente sus funciones ) y el montaje de la aconitasa funcional.
La motivación que se ve reflejada en este proyecto es la de conocer a fondo trastornos proteicos en nuestro organismopara que el dia de mañana entendamos como actuar frente a un percance como este.




Objetivo General

Determinar las causas bioquímicas y biológicas que están implicadas en el desarrollo de la ataxia de Friedreich, para conocer la manera en que ataca las células del cuerpo humano, partiendo desde su inicio, pasando por su evolución y su finalización.



Objetivos Específicos

1. Comose transcriben y se traducen las proteínas específicas de esta enfermedad?, (especialmente en las neuronas.)

2. Analizar la sinapsis entre neuronas y la comunicación neuronal con ciertos órganos, para así comprender las consecuencias de una falla en esta comunicación.


3. Exponer la ataxia de Friedreich a nivel celular.

4. Detallar el modo en que se da la apoptosis neuronal comoconsecuencia de dicha patología.





INTRODUCCION

La ataxia se refiere a la torpeza o perdida de la coordinación, que afecta al cuerpo; los dedos y manos, brazos y piernas, el habla o los movimientos oculares, en este caso la ataxia cerebelosa o degeneración espino cerebral de temprano inicio es una enfermedad que presenta un alto índice en personas menores de 20 años y es una enfermedadhereditaria. Afecta a 2 de cada 100.000 personas caucásicas y no ha sido descrita en personas de origen africano u Oriental.
Un gen conocido como X 25 (ubicado en el cromosoma numero 9) ,en el cual la mutación de este gen consiste en la expansión intronica y homocigótica del codón GAA, en condiciones normales el codón GAA oscila entre 8 y 22 copias, mientras que en la ataxia de Friedreich, la expansiónoscila entre 200 y 1700 copias. El producto de este gen es la frataxina, una proteína de distribución ubicua, que es mas predominante en los tejidos de la enfermedad ( páncreas, corazón, sistema nervioso)
La expansión del gen GAA inhibe la transcripción, reduciendo la cantidad de frataxina que se traduce. Sin un nivel normal de frataxina, ciertas células del cuerpo, especialmente medula...