Ataxia de friedreich

ATAXIA DE FRIEDREICH
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta cardiopatías fatales. Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición hacia 1860. "Ataxia", significa alteración en la capacidad decoordinar los movimientos.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayudaa transmitir los impulsos nerviosos. La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. Lacondición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas ylas manos, apareciendo deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas, en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria y la persona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo. Los pacientes muestran escoliosis quepuede dificultar la respiración. Otros síntomas son dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardiay bloqueos de la conducción. El 20% de los sujetos con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.
La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedasy, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta los 60 o 70 años.

DIAGNOSTICO
Laataxia de Friedreich se diagnóstica a partir de un examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.Son típicas la asinergia que se pone de manifiesto con la prueba de la extensión del tronco y la hipotonía que se determina mediante la prueba del rebote de Holmes y Steward.
Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: electromiograma (EMG), estudio deconducción de los nervios, electrocardiograma, ecocardiograma, exploraciones con imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal. También pueden extraerse muestras del líquido cefalorraquídeo, sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa, y pruebas genéticas para identificar el gen afectado.
PATOFISIOLOGIA
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