Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedrich
Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que cursa con un patrón de transmisión hereditario autosómico recesivo. Esta enfermedad casi siempre se manifiesta a tempranaedad, entre los 5 y 15 años de edad, teniendo como primer síntoma la dificultad para la coordinación de movimientos en la marcha (ataxia del caminar) la cual empeora y se propaga al resto del cuerpo,acompañado generalmente de debilidad muscular y pérdida de la sensibilidad de forma progresiva, lentitud para articular la palabra, fatiga, dificultad respiratoria, diabetes en el 10% de los casos yvarios tipos de padecimientos cardíacos.
Al ser una enfermedad hereditaria autosómica de carácter recesivo, el paciente debe heredar los dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que laenfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podríatransmitir el gen afectado a su descendencia. Si ambos padres son portadores del gen, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormalque ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.
Se sabe con bastante exactitud que el defecto genético se encuentra en el gen X25 del cromosoma 9, encargado de fabricar Frataxina, una proteína propiade la pared mitocondrial que está relacionada con el transporte y metabolismo del hierro. En pacientes con Ataxia de Friedreich, las enzimas que contienen este elemento químico, como las queintervienen en el transporte de electrones, son parcial o totalmente inactivadas, presumiblemente por un exceso de carga férrica, aumentando la producción de radicales libres por causa de la tensión oxidativadentro de la mitocondria.
Debido a un código anormal heredado, una secuencia particular de bases nitrogenadas (Guanina-Adenina-Adenina) se repite demasiadas veces. Normalmente, esta repetición GAA se...