ATAXIA TELANGIECT SICA
Páginas: 2 (423 palabras)
Publicado: 6 de septiembre de 2015
ATAXIA TELANGIECTÁSICA (Síndrome de Louis-Barr):
Es una enfermedad poco común de la infancia que ocasiona una extensa pérdida de células de Purkinje en la corteza cerebelosa y degeneración deneuronas en la corteza cerebral, ganglios basales, tallo cerebral y astas anteriores de la ME.
Se desconoce su causa. La enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo. El gen responsable, seencuentra en el cromosoma 11.
Epidemiología: Afecta por igual a individuos de todas las razas. La incidencia a nivel mundial se estima en 1 caso por cada entre 40.000 y 100.000 nacidos, por lo que seconsidera una enfermedad rara.
Características:
El primer signo que se presenta, generalmente cuando el niño comienza a caminar entre los 12 y 18 meses de vida, es la ataxia cerebelosa progresiva. Estose debe a anormalidades neurológicas que afectan el cerebelo, el cual controla el equilibrio.
La telangiectasia, generalmente comienza a aparecer entre los 2 y 8 años y se da en la conjuntiva delojo, luego en las mejillas y a lo largo del puente de la nariz en una distribución de mariposa, los párpados y orejas también pueden estar afectadas.
Otra característica clínica de esta enfermedad, esla mayor susceptibilidad a infecciones severas repetitivas, debido a la deficiencia de IgA e IgE. Éstas afectan sobre todo a los pulmones y senos paranasales.
Los pacientes con A-T pueden presentardefectos tanto en el sistema de linfocitos T como en el sistema de linfocitos B. Estas anormalidades por lo general se encuentran relacionadas con la presencia de un timo pequeño o inmaduro, teniendomayor riesgo de manifestar procesos malignos, particularmente en el sistema inmune (como linfoma y leucemia), presentando una rara sensibilidad a los efectos de la radiación ionizante, incluyendo losrayos X médicos.
La mayoría de los niños muestra cierto grado de retraso mental, por lo general ligero. Después de los 10 a 12 años de edad.
Tratamiento
Infección: se controla con antibióticos...
Es una enfermedad poco común de la infancia que ocasiona una extensa pérdida de células de Purkinje en la corteza cerebelosa y degeneración deneuronas en la corteza cerebral, ganglios basales, tallo cerebral y astas anteriores de la ME.
Se desconoce su causa. La enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo. El gen responsable, seencuentra en el cromosoma 11.
Epidemiología: Afecta por igual a individuos de todas las razas. La incidencia a nivel mundial se estima en 1 caso por cada entre 40.000 y 100.000 nacidos, por lo que seconsidera una enfermedad rara.
Características:
El primer signo que se presenta, generalmente cuando el niño comienza a caminar entre los 12 y 18 meses de vida, es la ataxia cerebelosa progresiva. Estose debe a anormalidades neurológicas que afectan el cerebelo, el cual controla el equilibrio.
La telangiectasia, generalmente comienza a aparecer entre los 2 y 8 años y se da en la conjuntiva delojo, luego en las mejillas y a lo largo del puente de la nariz en una distribución de mariposa, los párpados y orejas también pueden estar afectadas.
Otra característica clínica de esta enfermedad, esla mayor susceptibilidad a infecciones severas repetitivas, debido a la deficiencia de IgA e IgE. Éstas afectan sobre todo a los pulmones y senos paranasales.
Los pacientes con A-T pueden presentardefectos tanto en el sistema de linfocitos T como en el sistema de linfocitos B. Estas anormalidades por lo general se encuentran relacionadas con la presencia de un timo pequeño o inmaduro, teniendomayor riesgo de manifestar procesos malignos, particularmente en el sistema inmune (como linfoma y leucemia), presentando una rara sensibilidad a los efectos de la radiación ionizante, incluyendo losrayos X médicos.
La mayoría de los niños muestra cierto grado de retraso mental, por lo general ligero. Después de los 10 a 12 años de edad.
Tratamiento
Infección: se controla con antibióticos...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.