Ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.
Causas
Laataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celularanormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Los niños y las niñas resultan afectados por igual.
Síntomas
Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
marcha espasmódica
marcha inestable
Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después delos 10 a 12 años de edad
Retraso para caminar
Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo)hacia el final de la enfermedad
Encanecimiento prematuro
Convulsiones
Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:
Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
Disminución o ausencia de los reflejostendinosos profundos
Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
Retraso en el desarrollo
Cara con apariencia de máscara
Cambios múltiples en el color y textura de la piel
Los posibles exámenes abarcan:
Alfafetoproteína
Prueba de detección de células B y T
Antígeno carcinoembrionario
Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
Examen de tolerancia a la glucosa
Nivelesde inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
Radiografías para examinar el tamaño del timo
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org
Pronóstico
La muerte prematura es común, perola expectativa de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
Posibles complicaciones
Cáncer como linfoma
Diabetes
Cifosis
Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
Escoliosis
Infecciones pulmonares severas y recurrentes
Cuándo contactar a unprofesional médico
Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.
Prevención
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse apruebas de detección de cáncer más exhaustivas.
Nombres alternativos
Síndrome de Louis-Bar

Herencia
La Ataxia Telangiectasia se hereda como un trastorno autosómico recesivo. El gen responsable de la A-T ha sido identificado y se sabe que se encuentra en el cromosoma 11, concretamente en a posición 11q22-23. Éste controla la producción de una enzima del tipo –forsfatidilinositol- 3- cinasa,...