ataxia-telangiectasia

Arch Pediatr Urug 2006; 77(2): 154-158

CASO CLÍNICO

Ataxia-telangiectasia
(síndrome de Louis-Bar)

Resumen

Introducción

Se presenta el caso clínico de una enfermedad
pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7
años con un desarrollo neurológico alterado y
sintomatología cerebelosa que agrega síntomas
respiratorios crónicos a la que se le diagnostica
síndrome deLouis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le
realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho
diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo
disponible. Falleció a los 9 años de edad.
Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos
de la enfermedad.
Palabras clave: ATAXIA TELANGIECTASIA
ENFERMEDADES RESPIRATORIAS
PROGRESIÓN DE ENFERMEDAD

Summary
The clinical case of an uncommonpediatric illness is
presented. A 7 year old girl with an abnormal
neurological development and cerebellum symptoms
who added chronic respiratory symptoms was
diagnosed with Louis-Bar syndrome (ataxiatelangiectasia).
Laboratory studies were performed in order to confirm
diagnosis, and available palliative treatment was
started. She died at the age of 9. Etiology and
diagnostic criteria arereviewed.
Key words:

ATAXIA TELANGIECTASIA
RESPIRATORY TRACT DISEASES
DISEASE PROGRESSION

La ataxia-telangiectasia es un síndrome que fue descrito
por primera vez en 1926 por Syllaba y Henner (1). Sin embargo, fue la publicación de la neuróloga Denise LouisBar en 1941 (2) la que tuvo mayor repercusión en el medio
médico y generó la asociación del síndrome a su nombre.
La denominaciónataxia-telangiectasia llegó por fin con
la detallada descripción por parte de Boder y Sedgwick
en 1959 (3) . Desde entonces otros autores, e incluso múltiples talleres internacionales, han investigado este síndrome, cuyo interés ha aumentado en la medida de conocerse su sustrato molecular. En Uruguay, existen las publicaciones de la doctora Rebollo en 1961(4) y del doctor
Julio Marcos y colaboradores1962 (5).
Se trata de una enfermedad poco frecuente (1 caso
cada 40 a 100 mil nacimientos) de herencia autosómica
recesiva que se transmite a través del cromosoma 11,
siendo los portadores (heterocigotos) aparentemente sanos. Un 1 a 2% de la población es portadora (6,7).
Clínicamente se manifiesta por ataxia cerebelosa
progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en elcrecimiento, envejecimiento prematuro, infecciones sinopulmonares recidivantes, riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad
a las radiaciones ionizantes. Otras manifestaciones clínicas pueden ser hipogonadismo y retraso del advenimiento de la pubertad, y diabetes sacarina no cetósica y
resistente a la insulina. En 1988 Gatti y colaboradores (8)
identificaron la regióncromosómica 11q22-23 como la
implicada en este síndrome.
En 1995 el grupo de Silo (9) identificó en esa región el
gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM). El producto de ese gen resultó ser una proteinquinasa con funciones de “señal” que interviene en el control del ciclo

1. Pediatra. Ex Residente de Pediatría.
2. Postgrado de Neuropediatría.
3. Neuropediatra. Ex Asistente deNeuropediatría.
4. Ex Profesora de Neuropediatría.
5. Profesora Clínica Pediátrica del CHPR.
Clínica Pediátrica. Cátedra de Neuropediatría. Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR).
Fecha recibido: 28 de abril de 2006
Fecha aprobado: 26 de junio de 2006

PRIMERA VERSIÓN
17/7/2006



celular, la recombinación de ADN, la apoptosis y otras
respuestas celulares al daño de ADN. Las anormalidades eneste control mediado por ATM producen ADN
dañado, con lo cual se acumulan las roturas cromosómicas con el paso del tiempo y la célula muere. Estos fenómenos afectarían especialmente los timocitos, los linfocitos B inmaduros, las células de Purkinje del sistema
nervioso central y el endotelio vascular (10).
La marcha atáxica puede estar presente en el segun do año de vida; a los cuatro años de...