Ataxia
Páginas: 35 (8645 palabras)
Publicado: 31 de agosto de 2011
La ataxia de Friedreich |
Desordenes motrices |
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1-6-2011
1-6-2011
La ataxia de Friedrich
La ataxia de FriedrichTabla de contenido
Portada
Índice 2
Presentación 3
Objetivos 4
introducción ……………………………………………………….5-7
La ataxia como desorden motriz y neurológico 8-10
Cuadro sintomatológico 11-15
Causas de la ataxia de Friedrich16-23
Diagnóstico para la ataxia de Friedrich………………………24-26
Tratamiento para la ataxia de Friedrich………………………27-33
Conclusiones……………….34
Presentación
El siguienteproyecto abordara temas de incumbencia médica, en concreto la ataxia, como también responderá a las preguntas más comunes.
Definirá el concepto de ataxia, explicara la sintomatología y cuadros clínicos compatibles con la ataxia de Friedrich, al igual que sus causas y su tratamiento.
Por consiguiente se expondrán temas neurológicos, traumatológicos, genéticos y ortopédicos,
ObjetivosEl objetivo del proyecto es reconocer la ataxia de Friedrich, su cuadro sintomatológico, sus efectos a largo plazo, y sus las diferentes opciones de tratamiento.
.
Introducción
“La ataxia se define como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos".
La ataxia puede presentarse como un síntoma, o una enfermedad.
Ataxia quiere decirtorpeza o pérdida de coordinación. Es capaz de afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir eltratamiento apropiado.
En concreto la Ataxia de Friedrich es una enfermedad que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.
El médico Nicholas Friedreich, la describió inicialmente la condición en la década de 1860.
En la ataxia de Friedreich, la etapa másavanzada resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina - la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.
La causa de estasataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.
La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo que significa que es hereditario, puede afectar lo mismo a hombres que a mujerescon igual probabilidad. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9. Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay personas que pueden tener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la misma.Ahora se dispone de pruebas genéticas y se sabe que la ataxia de Friedreich puede comenzar en la edad adulta. La ataxia dominante comienza con frecuencia durante la década de los veinte o de los treinta, o a veces en etapas más avanzadas de la vida.
Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del...
Desordenes motrices |
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La ataxia de Friedrich
La ataxia de FriedrichTabla de contenido
Portada
Índice 2
Presentación 3
Objetivos 4
introducción ……………………………………………………….5-7
La ataxia como desorden motriz y neurológico 8-10
Cuadro sintomatológico 11-15
Causas de la ataxia de Friedrich16-23
Diagnóstico para la ataxia de Friedrich………………………24-26
Tratamiento para la ataxia de Friedrich………………………27-33
Conclusiones……………….34
Presentación
El siguienteproyecto abordara temas de incumbencia médica, en concreto la ataxia, como también responderá a las preguntas más comunes.
Definirá el concepto de ataxia, explicara la sintomatología y cuadros clínicos compatibles con la ataxia de Friedrich, al igual que sus causas y su tratamiento.
Por consiguiente se expondrán temas neurológicos, traumatológicos, genéticos y ortopédicos,
ObjetivosEl objetivo del proyecto es reconocer la ataxia de Friedrich, su cuadro sintomatológico, sus efectos a largo plazo, y sus las diferentes opciones de tratamiento.
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Introducción
“La ataxia se define como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos".
La ataxia puede presentarse como un síntoma, o una enfermedad.
Ataxia quiere decirtorpeza o pérdida de coordinación. Es capaz de afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir eltratamiento apropiado.
En concreto la Ataxia de Friedrich es una enfermedad que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.
El médico Nicholas Friedreich, la describió inicialmente la condición en la década de 1860.
En la ataxia de Friedreich, la etapa másavanzada resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina - la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.
La causa de estasataxias es un déficit en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.
La ataxia de Friedreich se trasmite según el modo autosómico recesivo que significa que es hereditario, puede afectar lo mismo a hombres que a mujerescon igual probabilidad. Estudios de genética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9. Para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores. Hay personas que pueden tener el gen responsable de esta enfermedad sin tener síntomas de la misma.Ahora se dispone de pruebas genéticas y se sabe que la ataxia de Friedreich puede comenzar en la edad adulta. La ataxia dominante comienza con frecuencia durante la década de los veinte o de los treinta, o a veces en etapas más avanzadas de la vida.
Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del...
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