Ataxia

Estudio Preliminar

a) Datos Generales
- Nombre: Steven Moraga Araya
- Ocupación: Estudiante
- Edad: 10 años

b) Motivo de Consulta:
- El usuario asiste a terapia ocupacional ya que fuediagnosticado de Ataxia telangectasia y presenta adecuación de accesibilidad en la escuela.

c) Resumen Historia Clínica:

- Profesionales que intervienen: Terapeuta físico, terapeuta ocupacional,fisiatría, psicología.
- Pruebas realizadas (visión, tac, etc.)
- Medicamentos: fluxetina, benadryl, clonacepan

d) Resumen de la patología:

Ataxia telangectasia

Es una enfermedadhereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteínafosfatidilinositol-3-kinasa.
Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen sobre los dos años de vida, como la falta de equilibrio. Las telangiectasias no suelen aparecer hasta los 3-5 años de vida.
Las deficienciasneurológicas se producen como resultado de aplasia del timo, alteraciones del crecimiento y la maduración de los órganos y las telangiectasias.
La evolución lleva a un deterioro neurológico progresivo,que suele terminar con la muerte antes de los 30 años.
Diagnostico
El diagnóstico principal consiste en la presencia de ataxia y telangiectasias oculocutáneas, lo cual puede ser un problema en eldiagnóstico temprano, si las telangiectasias no han aparecido. El diagnóstico de la A-T también se puede confirmar por los elevados niveles de alfa-fetoproteína y el antígeno carcinoembrionario. Existeun ensayo clínico, ideado por Henderson et all. basado en la hipersensibilidad de los linfocitos del paciente, a la radiación gamma, que mide la velocidad con la que los linfocitos mueren. Otrosmétodos diagnósticos serían la secuenciación del gen para comprobar si hay alguna mutación en él, o la detección de la proteína ATM con un ensayo inmunológico
Ataxia
"Trastorno caracterizado por la...