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 Hemoglobinopatías
& talasemias

Talasemia: Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
La hemoglobina secompone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticossimilares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtiposdiferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor




Hemoglobinopatias
Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobinaLa hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencía puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan si no se detecta y trata. En España existe un protocolo dedetección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
En sentido amplio, el término hemoglobinopatía designa la existencia de un trastorno de la molécula de hemoglobina (Hb). Sin embargo, suele reservarse para las anomalías de la Hb producidas por el simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas de globina; el término talasemias se re-servapara las hemoglobinopatías debidas a la falta de sínte-sis, total o parcial, de una cadena completa de globina.
Las alteraciones clínicas que producen las hemoglobino-patías pueden diferir enormemente. Así, las que alteran la movilidad electroforética de la Hb pueden ser asintomáticas o producir graves alteraciones, como es el caso de la hemo-globinopatía S homocigota. Cuando el cambio deamino-ácido afecta la estabilidad de la molécula de Hb aparecen cuadros de anemia hemolítica crónica, exacerbada por la in-gestiónde alguno medicamentos oinfecciones. Una Hb con un aumento de su afinidad por el oxígeno producirá cianosis en varios miembros de una misma familia. Las metahemoglo-binas hereditarias provocan cianosis familiar

Anemias hemolíticas por
Alteraciones hemolíticasLas anemias hemolíticas debidas a enzimopatías de los glóbulos rojos deben sospechar se cuando en un paciente con hemólisis crónica: 1) No hay datos morfológicos que sugieran alteración de la membrana eritrocí tica, 2) no existe evidencia sugestiva de trastorno en la síntesis de Hb y 3) la reacción de Coombs directa es negativa, descartando la presencia de algún fenómeno inmunológico.
La másconocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado...