Atrofia Óptica De Leber

Atrofia Óptica de Leber (LHON)
Gen afectado/ función del gen/ locus
Esta patología puede ser ocasionada por mutación en varios genes o sólo en uno, todos mitocondriales. Entre los genes que puedenverse involucrados en la atrofia óptica de Leber son: MTND6, MTND4, MTND1, MTND2. Este gen es necesario para la síntesis de la subunidad 1 de la NADH deshidrogenasa.
Tipo de herencia: Mitocondrial(siendo herencia mitocondrial, evidentemente puede ser únicamente heredada por la madre).
No. OMIM: 535000
Reseña clínica
La atrofia óptica de Leber puede ser asociada a muchas mutaciones en el ADNmitocondrial que pueden actuar independientemente o en asociación entre ellas. Existen 18 variaciones alélicas relacionadas con el LHON . Estos pacientes presentan una pérdida de la visión central nodolorosa alrededor de los 27 y 34 años de edad. Esta pérdida conduce a un escotoma central. La progresión de la pérdida de la visión puede ser súbito o progresivamente declinar a la ceguera en untranscurso de dos años. La probabilidad de la recuperación de la vista varía de acuerdo a la mutación, variando desde 4% de pacientes recuperados a 37% de ellos dependiendo de ésta. Una examinaciónneurooftalmológica revela microangiopatía, pseudoedema de disco y tortuosidad vascular. Es importante recalcar que la perdida de la visión central se debe a oxidación del nervio óptico.
Cullom et al.(1993) encontraron que 2 de 12 pacientes diagnosticados con ambliopía de tabaco y alcohol resultaron positivos a una mutación relacionada con la atrofia óptica de Leber . Propusieron que lasusceptibilidad a padecer ambliopía debida a tabaco y alcohol está ligada a una mutación en estos genes.
La atrofia óptica de Leber no sólo involucra anomalías oculares sino que suele estar acompañada de otrasanomalías principalmente neurológicas. Un individuo que presentó la atrofia óptica a los 37 años pero a los 38 se manifestaron síntomas neurológicos graves. Lesiones bilaterales del putamen, tremor,...