atrofia muscular espinal
Páginas: 9 (2016 palabras)
Publicado: 21 de septiembre de 2014
INTRODUCCION
El siguiente trabajo habla acerca de la atrofia muscular espinal y nos informa de las causas, síntomas y posibles tratamientos de dicha enfermedad, además nos orienta acerca de un posible tratamiento fisioterapéutico y nos acerca a conocer más sobre esta afección para que, en un futuro como profesionales, podamos garantizar una mejor calidad de vida y buen desenvolvimiento en lasactividades de la vida cotidiana en pacientes con esta enfermedad.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
La atrofia muscular espinal es un grupo diferente de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inician durante la niñez y la adolescencia. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que elimpulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Cuando un músculo no recibe indicaciones para moverse, se vuelve inactivo, pierde volumen y se empieza a deteriorar esta afección es conocida como atrofia.
Esta enfermedad afecta fundamentalmente a las neuronas motoras inferiores en niños donde hay una perdida selectiva de las células del asta anterior yuna atrofia de las raíces medulares anteriores. También se puede decir que es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que podemos controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Esopuede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil, dificultad para tragar y para amamantar, lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los pulmones y la garganta y a una susceptibilidad a infeccionesrespiratorias agudas. Se aprecia físicamente una notable tendencia a la atonía y fallas en la aparición de reflejos infantiles normales.
La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza devida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.
GENETICA:
Todas las formas de atrofia muscular espinal se asocian con un locus en el cromosoma 5 en el que se localiza el gen de la supervivencia de la neurona motora (SMN1).
Como se mencionóanteriormente esta es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva es decir que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN y el gen NAIP que, probablementeactúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 y de la muerte neuronal fetal demuestra que la AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñarestrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipos de atrofia muscular espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles...
El siguiente trabajo habla acerca de la atrofia muscular espinal y nos informa de las causas, síntomas y posibles tratamientos de dicha enfermedad, además nos orienta acerca de un posible tratamiento fisioterapéutico y nos acerca a conocer más sobre esta afección para que, en un futuro como profesionales, podamos garantizar una mejor calidad de vida y buen desenvolvimiento en lasactividades de la vida cotidiana en pacientes con esta enfermedad.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
La atrofia muscular espinal es un grupo diferente de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inician durante la niñez y la adolescencia. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que elimpulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Cuando un músculo no recibe indicaciones para moverse, se vuelve inactivo, pierde volumen y se empieza a deteriorar esta afección es conocida como atrofia.
Esta enfermedad afecta fundamentalmente a las neuronas motoras inferiores en niños donde hay una perdida selectiva de las células del asta anterior yuna atrofia de las raíces medulares anteriores. También se puede decir que es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que podemos controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Esopuede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil, dificultad para tragar y para amamantar, lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los pulmones y la garganta y a una susceptibilidad a infeccionesrespiratorias agudas. Se aprecia físicamente una notable tendencia a la atonía y fallas en la aparición de reflejos infantiles normales.
La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza devida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.
GENETICA:
Todas las formas de atrofia muscular espinal se asocian con un locus en el cromosoma 5 en el que se localiza el gen de la supervivencia de la neurona motora (SMN1).
Como se mencionóanteriormente esta es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva es decir que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN y el gen NAIP que, probablementeactúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 y de la muerte neuronal fetal demuestra que la AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñarestrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipos de atrofia muscular espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles...
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