ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular.
Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la medula espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambospadres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad; Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%, 1 de cada 4 e independiente en cada embarazo.
Se han localizado 2 genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q 13i): que es un gen determinante de la enfermedad SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis InhibitoryProtein) que probablemente actúa como modificador del fenotipo conjunto de las propiedades manifiestas de una persona.
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Moton Neuron) y de la muerte neuronal fetal, demuestra que él AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada.
La información servirá para determinar los mecanismos afectados por laausencia del gen SMN1 y a partir de ahí diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal, características de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipos de atrofia muscular espinal; debido al defecto en el gen se afecta la producción de una proteína llamada SMN necesaria para todas las células peroespecialmente para las moto neuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajo las moto neuronas son la primeras células que se degeneran dejando sin la estimulación necesaria para ser viables.
Las células nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la medula espinal son las que se ven afectadas, al destruirse y morir.
Se ha investigado mucho para identificar las posibles causas para esta enfermedadque todavía no tiene cura.
A pesar de las limitaciones que ocasiona la AME muchos niños aprenden a llevar una vida lo más independiente posible con la ayuda de fisioterapia y terapia ocupacional, así como recibiendo tratamiento para los síntomas más problemáticos de esta enfermedad.
Cuando la AME se desarrolla pronto puede implicar que el niño se salte algunos hitos evolutivos como darse la vuelta,sentarse sin apoyo y andar; un síntoma de la AME que puede ser menos perceptible es el adelgazamiento muscular que tiene lugar cuando no se utilizan los músculos (lo que se denomina atrofia muscular) cuando se debilitan los músculos de las espalda que en condiciones normales sostiene esta parte del cuerpo, los niños con AME, desarrollan deformidades en la columna vertebral como la escoliosis y lacifosis, con el paso del tiempo la AME sigue haciendo que el cuerpo se deteriore dejando a algunos niños completamente incapaces de andar, ponerse de pie e incluso de moverse.
Pocas veces la AME afecta a los músculos que se utilizan para respirar, esta complicación junto con la falta de movilidad expone a los niños que padecen esta enfermedad a desarrollar graves infecciones respiratorias, puedenser difíciles de tratar y de carácter recurrente.
Aun así no todas las partes del cuerpo están afectadas por la AME; hasta los niños con las formas más graves de esta enfermedad siguen experimentando sensaciones en la cara, brazos y piernas, la inteligencia permanece intacta.

TRATAMIENTO.
Lamentablemente la AME no se puede curar, pero el tratamiento a recibir varía en función de la edad del niñoy de la gravedad de sus síntomas
El objetivo del tratamiento consiste en aliviar síntomas específicos; mantener la función (muscular) favorecer la movilidad del niño durante el máximo tiempo posible y maximizar su independencia y su calidad de vida
En las sesiones de fisioterapia los niños realizan ejercicios que les ayudan a proteger las articulaciones de lesiones y rigideces, la fisioterapia...