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MUTACIÓN EN LA PROTEÍNA TDRD7
La mutación en la proteína TDRD7 explica el desarrollo de cataratas y de glaucoma.
Una proteína que forma los gránulos de ARN -moléculas clave para el funcionamientodel ARN mensajero (ARNm)- podría explicar la aparición de las cataratas. Así lo demuestra un estudio coordinado por Simon W. M. John, del Instituto Médico Howard.
Hughes y el Laboratorio Jackson, enBar Harbor (Maine), y por Richard L. Maas, de la División Genética en el Hospital Brigham and Women y de la Universidad de Harvard, ambos en Boston.

Estas investigaciones sugieren que los gránulosde ARN tienen un papel importante en el desarrollo de los ojos, al controlar el ARNm una vez que se transcriben desde los genes pero antes de trasformarse en proteínas. Se demuestra, también porprimera vez, una conexión entre estos gránulos de ARN y el glaucoma.
Al estudiar una cepa de ratón que desarrolla tanto cataratas como glaucoma, los científicos identificaron un gen que no funcionababien (Tdrd7) y que fallaba a la hora de construir una proteína esencial, lo que interrumpía el desarrollo de las lentes oculares de los ratones. Los animales que carecían de la proteína sufrían unapresión intraocular elevada y daño en el nervio óptico -marcas identificativas del glaucoma-, además de cataratas.
Por otro lado, los investigadores hallaron una disfunción similar en un estudio genéticode pacientes con cataratas pediátricas.
Ambos hallazgos combinados dieron como resultado la identificación de que la proteína que faltaba tanto en ratones como en niños pertenecía a la familia de losgránulos de ARN. La mutación de TDRD7 afectaba pues a la regulación del ARNm y estaba implicada en la aparición de las cataratas. Además, tras la extracción de éstas, los pacientes desarrollabanglaucoma.
En esencia, la deficiencia de la proteína TDRD7 reduce el número de gránulos que se producen en las células de las lentes oculares como respuesta al estrés oxidativo. Ese tipo específico de...