Autismo Yo Acordeon

Causas genéticas
Causas genéticas conocidas del autismo incluyen:
Anomalías cromosómicas citogenéticamente visibles (~ 5%).
Copiar número variantes (CNVs) (es decir, las deleciones submicroscópicas y duplicaciones) (10% -20%).
Trastornos de genes unicos en los que los hallazgos neurológicos se asocian con TEA (~ 5%), por mutaciones en la secuencias.
Anomalías cromosómicas citogenéticamentevisibles (cariotipo convencional)
Análisis de alta resolución cromosomaanálisis revela el cromosoma aneuploidía en aproximadamente el 5% de los niños con TEA. Otro 3% -5% tiene anomalías cromosómicas identificables mediante FISH técnicas. Como era de esperar, las anomalías cromosómicas no balanceadas se encuentran predominantemente en niños con autismo y acompañantedismorfología[ Miles et al2005, Jacquemont et al 2006, Takahashi & Miles 2009].
Aunque las anormalidades citogenéticas en casi todos los cromosomas se han encontrado en el autismo, sólo unos pocos están presentes suficientes comúnmente posible loci de genes del autismo [ WASSINK et al 2001, Reddy 2005,Vorstman et al 2006]. Una base de datos curada de anomalías cromosómicas reportadas en individuos con autismo está disponibleen projects.tcag.ca / autismo [ Marshall et al 2008].
Cariotipo molecular (variantes de número copia ***CNVs o aCGH)
La plataforma llamada hibridación genómica comparada (aCGH) está reemplazando el análisis cromosómico y a las técnicas de FISH para la evaluación de los niños con autismo. array CGH, está diseñado para analizar las deleción/duplicación en todo el genoma conocidas que están relacionadas consíndromes ya identificados, además de hacer una evaluación de las regiones subtelomeric. Las plataformas utilizadas en aCGH varían en la densidad y el tipo de marcadores moleculares (BAC, SNP, y clones de oligonucleótidos) y constantemente se están actualizando a medida que se identifiquen nuevas regiones genómicas de interés.
Actualmente, aCGH identifica clínicamente regiones genómicasrelevantes de novo desequilibrios entre  el 7% -10% de los individuos con autismo de causa desconocida [ Sebat et al 2007, Christian et al 2008, Kumar et al 2008, Marshall et al 2008, Weiss et al 2008]; el rendimiento fue mayor en los que los autores identificaron como autista “sindrómico”.
Jacquemont et al [2006] utilizó el aCGH con resoloción de 1 Mb genoma e identificó clínicamente CNVs relevantes en el27,5% (8/29) de los individuos con autismo y dismorfología, que anteriormente tenía una  cariotipo normal desegún lo determinado por los estudios citogenéticos de rutina.
Sebat et al [2007], Utilizando una serie de oligonucleótidos (SNP),  encontraron novo número de copias cambios en el 10% de los niños de familias simplex (es decir, el autismo en un solo miembro de la familia) y 2% de familiasmultiplex (es decir, el autismo en varios miembros de la familia) en comparación con el 1% en los controles.
Marshall et al [2008] uso aCGH-SNP de 1M, encontró CNVs desequilibrada  en el 44% de los pacientes analizados, 427 familias no relacionadas con  autismo que no estaban presentes en las familias de control. Muchas de estas CNVs fueron heredadas y sólo el 7% fueron de novo en las personas conautismo de causa desconocida.
Glessner et al [2009] realizó un estudio con *aCGH del genoma  mediante 550,000 marcadores SNP en una cohorte de 859 individuos con TEA y 1.409 niños sanos de ascendencia europea reveló varios cambios genómicos patógenos en los genes que codifican las moléculas de adhesión celular neuronal ( NRXN1 , CNTN4 , Nlgn1 y ASTN2 ) y en genes implicados en las vías de **ubiquitina( UBE3A , PARK2 , RFWD2 , y FBXO40)
Estos estudios ponen de relieve el potencial de las técnicas basadas en aCGH.  Sin embargo se debe tener precausion en la interpretacion de los resultados, sombre todo en las variación del número de copias de novono, ya que el identificarlas NO es prueba absoluta de su patogenicidad.
Trastornos de Gen único
Los siguientes trastornos de mutaciones en un...