Autismo y Distrofia Muscular de Duchenne

G Model
PSIQ-88; No. of Pages 3

ARTICLE IN PRESS
Psiq Biol. 2012;xxx(xx):xxx–xxx

Psiquiatría Biológica

www.elsevier.es/psiquiatriabiologica

Nota clínica

El síndrome autista o los trastornos del espectro autista: a propósito de un caso
de distrofia muscular de Becker
Alejandro Amor Salamanca
Centro de Salud Mental Sant Cugat del Vallès, Hospital Mútua Terrassa, Terrassa,Barcelona, Espa˜a
n

información del artículo

r e s u m e n

Palabras clave:
Espectro autista
Distrofia muscular de Becker
Genética

Los trastornos del espectro autista (TEA) forman un heterogéneo grupo de patologías con muchas posibles
causas (mayoritariamente de origen genético, de las que en la actualidad se conoce un gran número) pero
que habitualmente (80-90%) quedan sin filiar, al noidentificarse dicha causa. Presentamos el caso de un
varón inicialmente diagnosticado de TEA idiopático, en quien finalmente pudo encontrarse la patología
originaria de su trastorno autista, en este caso una distrofia muscular de Becker. Después se comentan
los aspectos teóricos asociados.
© 2012 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

The autistic syndrome or the autismspectrum disorders: a case of Becker
muscular dystrophy
a b s t r a c t
Keywords:
Autism spectrum disorders
Becker muscular dystrophy
Genetics

The autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of diseases with many possible causes
(mostly of genetic origin, that today are known in many cases) but usually (80-90%) remain unidentified,
it is not possible to identify the cause. Wereport the case of a man initially diagnosed with idiopathic
ASD, who eventually was diagnosed with the disease in the origin of his autistic disorder, in this case a
Becker muscular dystrophy. The associated theoretical aspects are also discussed.
˜
© 2012 Elsevier Espana, S.L. All rights reserved.

Introducción
Actualmente, el término trastornos del espectro autista (TEA)
se utiliza paranombrar a un heterogéneo grupo de alteraciones del neurodesarrollo que se asocian por compartir unos
síntomas nucleares (dificultades comunicativas y para el establecimiento y mantenimiento de relaciones interpersonales; patrón
repetitivo y restringido de intereses y actividades; todo ello mani˜
festado desde los primeros meses y anos de vida), aparte de otros
muchos aspectos, más variables,que suelen estar presentes en
quienes padecen un TEA1 . Aunque no conocemos aún la fisiopatolo˜
gía exacta de estos trastornos, en los últimos anos se han acumulado
muchos datos que parecen marcar el camino para su comprensión. Tampoco conocemos la etiología en la mayoría de los casos
(aunque no hay duda de la implicación fundamental de los factores genéticos, con una heredabilidad para eltrastorno cercana al
90%)2 , pero de forma paralela a la mejora en las técnicas de análisis genético cada vez es más frecuente su filiación etiológica, lo
que a su vez nos ayuda no solo a entender y tratar mejor lo que les
pasa a nuestros pacientes, sino a tener una visión más completa
y precisa de los TEA en su conjunto. A pesar de ello, el origen

genético del trastorno queda hoy en día sinconocer en la mayoría de los casos (80-90%)3 . Presentamos el caso de un varón con
un TEA, inicialmente idiopático, pero en quien finalmente se pudo
detectar una causa explicativa de su patología, y posteriormente
discutimos los aspectos teóricos asociados.
Descripción del caso
˜
C.C. es un varón de 21 anos que vive con sus padres y su hermano
˜
˜
mayor en un pueblo del Vallès Oriental, enCataluna (Espana).
Embarazo y parto descritos sin complicaciones. Sin aparentes
retrasos en la adquisición del habla o la deambulación. Herniorra˜
fia inguinal a los 18 meses. Es descrito como «un nino algo tímido»
˜
ya desde los primeros anos de vida, aunque se decidió mantener
entonces una actitud expectante. En el colegio llamaba la atención
˜
por sus dificultades en la interacción con...