Autismo Y Lenguaje

NEUROLOGÍA DE LA CONDUCTA

Autismo y lenguaje: aspectos moleculares
A. Benítez-Burraco
AUTISMO Y LENGUAJE: ASPECTOS MOLECULARES
Resumen. Introducción. El autismo es un trastorno cognitivo que incluye entre sus síntomas distintivos un déficit en el componente pragmático del lenguaje. Sin embargo, parecen existir determinados subtipos en los que se advierten además otros
déficit que afectan alos componentes fonológico, léxico, sintáctico y morfológico del lenguaje. Desarrollo. Los análisis de ligamiento y de asociación encaminados a identificar los genes que constituyen factores causales o de riesgo para el trastorno
han permitido caracterizar determinados loci que aparecen ligados o asociados de forma estadísticamente significativa con
endofenotipos del autismo de carácterlingüístico. Conclusiones. Los genes a los que apunta este tipo de análisis desempeñan
diversos papeles biológicos, relacionados con el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso. En determinadas ocasiones, los loci identificados coinciden con otros que se habían vinculado previamente con distintos trastornos del lenguaje
(un caso paradigmático sería el de la región cromosómica 7q31 en relacióncon el trastorno específico del lenguaje), lo que
sugiere que dichos trastornos y el autismo podrían compartir una base genética parcialmente común, que explicaría las semejanzas que se advierten entre ellos a nivel fenotípico. [REV NEUROL 2008; 46: 40-8]
Palabras clave. Autismo. Biología molecular. Comorbilidad. Lenguaje. Programa genético. TEL.

INTRODUCCIÓN
El autismo es un trastornocognitivo que conlleva la aparición
de diversas anomalías durante el crecimiento del individuo, un
patrón estereotipado y restringido de actividades e intereses, y
una incapacidad para la interacción social y la comunicación recíproca [1]. El autismo se engloba dentro de los denominados
trastornos pervasivos del desarrollo –en inglés, pervasive developmental disorder (PDD)–, entre los que seincluyen, además
del propio autismo, el síndrome de Asperger y los trastornos
pervasivos del desarrollo inespecíficos –en inglés, PDD not otherwise specified (PDD-NOS)–, los cuales, lejos de organizarse como un conjunto de categorías discretas, se describen con mayor
propiedad en términos de posiciones diferentes dentro de un
amplio espectro de trayectorias de desarrollo de las capacidadescomunicativas y lingüísticas, de interacción social y de comportamiento [2,3] (Fig. 1).
En esta revisión se discuten los factores genéticos que pueden considerarse factores causales significativos o de riesgo
para los trastornos del lenguaje asociados al autismo. Al margen de su interés clínico y terapéutico, esta aproximación molecular permite discutir de forma más productiva la cuestión de
lacomorbilidad que se advierte entre (determinados subtipos
de) autismo y trastornos (específicos) del lenguaje, y, en último
término, la naturaleza y la estructura del programa genético
responsable del desarrollo y del funcionamiento del ‘órgano del
lenguaje’.

Aceptado tras revisión externa: 18.12.07.
Departamento de Filología Española. Área de Lingüística. Facultad de Filología. Universidad deOviedo. Oviedo, Asturias, España.
Correspondencia: Dr. Antonio Benítez Burraco. Departamento de Filología
Española. Área de Lingüística. Facultad de Filología. Campus de Humanidades El Milán. Universidad de Oviedo. E-33011 Oviedo (Asturias). E-mail:
abenitez@us.es
Trabajo realizado al amparo del proyecto de investigación ‘Biolingüística:
fundamento genético, desarrollo y evolución del lenguaje’(HUM200760427/FILO), subvencionado por el Ministerio de Educación y Ciencia,
con financiación parcial FEDER.
© 2008, REVISTA DE NEUROLOGÍA

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ASPECTOS LINGÜÍSTICOS DEL AUTISMO
Se ha determinado que en alrededor del 20% de los niños autistas el síndrome comienza tras un período de desarrollo normal de
entre 12 y 24 meses de duración, el cual va seguido de una regresión cognitiva que...