Autismo

LAS CAUSAS DEL AUTISMO: ESTADO ACTUAL DE LA INVESTIGACION NEUROBIOLOGICA

Angel Díez Cuervo

Médico, especialista en Neurología y Psiquiatría
Director Médico del Hospital Instituto S. José de Madrid
Asesor Médico de las Asociaciones Pauta y Nuevo Horizonte

INTRODUCCION

La definición de una enfermedad no sólo se basa en la especificación de los signos y síntomas que le soncaracterísticas, sino que, generalmente, se explica por la causa etiológica, la anomalía subyacente y los mecanismos, patogénicos que la producen. Sin embargo, en el autismo infantil su definición continúa estando basada, casi únicamente, en los planteamientos originales que Kanner describió en 1943, en cuanto a los rasgos patognomónicos y básicos del trastorno, como un síndrome conductual específico que semanifiesta, fundamentalmente, por una alteración característica de la comunicación, el lenguaje, las relaciones sociales y los procesos cognitivos, desde el nacimiento o en las primeras etapas de la vida, donde lo importante no es sólo el retraso o el déficit de la anomalía, sino la desviación profunda y generalizada del desarrollo, sin que se conozca todavía una etiología única dominante, la causasubyacente y los mecanismos patogénicos aunque, cada vez con mayor evidencia, se sospeche la existencia de un proceso biológico común y polivalente, que va a alterar el funcionamiento cerebral de los sujetos que lo padecen, dando lugar a un cuadro característico pero de gravedad, amplitud e intensidad variables.

El fracaso que, hasta la fecha, han obtenido muchos de los planteamientos de lainvestigación por encontrar la etiología de este síndrome se debe a que, frecuentemente, se ha intentado identificar y reducir el problema a un déficit básico único, bien de tipo neuropsicológico, neurofisiológico o neuropatológico, sin poder lograr el propósito, al comprobar que el autismo es un síndrome general que se encuentra en una gran variedad de trastornos clínicos, sospechándose que la baseorgánica subyacente y los mecanisrnos etiopatogénicos sean tan sutiles y complejos que no resulte fácil detectarlos, al menos en el momento actual de nuestros conocimientos.

Sin embargo, en los últimos años, la investigación ha comenzado a proporcionar resultados, todavía limitados y necesitados de más comprobaciones, que sugieren que determinadas alteraciones (procesos infecciosos, anomalíasestructurales e histopatológicas del cerebro, modelos específicos metabólicos, errores genéticos, etc.) sin capacidad etiológica exclusiva en la mayoría de los casos pueden interrelacionarse para desencadenar la aparición del trastorno básico, aunque sus características, severidad y evolución puedan verse afectadas por otras variables todavía desconocidas. Dos cuestiones, sin embargo, parecen cadavez más rotundas: 1) el convencimiento de que el trastorno se encuentra en el cerebro de los niños y no en sus padres, y 2) que debe existir una heterogeneidad etiológica que, en su día, permitirá establecer y diferenciar subgrupos característicos del mismo síndrome. Con una intención exclusivamente didáctica y sin que suponga preponderancia en el orden establecido, a continuaci6n se resume elestado actual de nuestros conocimientos sobre las diferentes causas etiológicas sugeridas en las distintas investigaciones que podrían conducir a la aparición del trastorno autista.

I. PROCESOS INFECCIOSOS E INMUNOLOGICOS

Es bien conocido que una invasión vírica del sistema nervioso central (SNC) puede producir una psicopatología grave que, en algunos casos, puede identificarse como autismoinfantil aunque, en ocasiones, su presentación se advierta después del nacimiento e, incluso, tras varios meses de vida con un desarrollo normal, ya que ciertos virus son persistentes y pueden continuar produciendo daño cerebral después de la infección inicial del feto, en un concepto de encefalitis vírica crónica, con la aparición tardía de la enfermedad, semejante al efecto de los denominados...