autismo

XI CONGRESO DE LA AINP

HIPOTONÍA NEONATAL GENERALIZADA
Resumen. La hipotonía generalizada del recién nacido se caracteriza
por un tono postural patológicamente disminuido que afecta, como
mínimo, a las extremidades, el tronco y el cuello durante el primer mes
de vida. La edad gestacional del recién nacido, su estado conductual
en el momento del examen y la posibilidad de unaseudoparálisis
(debido al dolor generalizado) son factores que deben tenerse en cuenta
al evaluar la posible existencia de una hipotonía generalizada en el
neonato. La evaluación de los recién nacidos con hipotonía debe guiarse
por las características ofrecidas por los reflejos dinámicos musculares, los reflejos primitivos, la relación entre el grado de hipotonía y
debilidad y los resultados de algunasmaniobras (tracción, suspensión
ventral y horizontal, respuesta plantar y respuesta a un desplazamiento hacia adelante con el paciente en decúbito supino). Algunas de las
posibles localizaciones de la patología en los recién nacidos con hipotonía incluyen: 1) el cerebro, 2) el tronco encefálico, 3) la médula
cervical, 4) el cerebelo, 5) las neuronas motores inferiores del tronco
encefálico y lamédula espinal, 6) el nervio, 7) la unión neuromuscular, y 8) los músculos. [REV NEUROL 2003; 37: 228-39]
Palabras clave. Edad gestacional. Hipotonía neonatal. Tono postural.

HIPOTONIA NEONATAL GENERALIZADA
Resumo. A hipotonia generalizada do recém-nascido caracteriza-se
por um tónus postural patologicamente diminuído que envolve pelo
menos os membros, o tronco e o pescoço durante o primeiromês de
vida. A idade gestacional do recém-nascido, o seu estado comportamental no momento do exame e a possibilidade de uma pseudoparalisia (devida à dor generalizada) são factores a ter em conta no
momento de se avaliar a possível existência de uma hipotonia generalizada no recém-nascido. A avaliação de recém-nascidos com hipotonia deve ser guiada pelas características oferecidas pelos reflexosdinâmicos musculares, os reflexos primitivos, a relação entre
o grau de hipotonia e debilidade e os resultados de algumas manobras (tracção, suspensão ventral e horizontal, resposta plantar e a
resposta a uma deslocação para a frente com o doente em decúbito
ventral). Algumas das possíveis localizações da patologia nos recém
nascidos com hipotonia incluem: (1) o cérebro, (2) o troncocerebral;
(3) a medula cervical; (4) o cerebelo, (5) os neurónios motores inferiores do tronco cerebral e a espinal-medula; (6) o nervo, (7) a união
mioneural, e (8) os músculos. [REV NEUROL 2003; 37: 228-39]
Palavras chave. Hipotonia neonatal. Idade gestacional. Tónus postural.

Fenotipos conductuales.
Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados
V.L. Ruggieri, C.L. Arberas
BEHAVIOURALPHENOTYPES. BIOLOGICALLY DETERMINED NEUROPSYCHOLOGICAL PATTERNS
Summary. Introduction and aims. A behavioural phenotype (BP) is a characteristic pattern of motor, cognitive, linguistic and
social abnormalities that are associated in a way that is compatible with a biological disorder, while environmental factors are
also known to be important in their development. Taking these concepts intoaccount, we have analyzed several entities with
acknowledged BP, which were selected according to the frequency of presentation, the compatibility of the association between
BP and the underlying disease, and the importance of recognizing the entity, so as to enable suitable therapeutic guidance and
proper genetic counselling. Development. They were organized by dividing them into three groupsaccording to the biological
characteristics recognized to date: a) BP associated to genetic diseases with an identified biological basis (syndromes such as
Lesch-Nyhan, Rett, fragile X, tuberous sclerosis complex, Noonan, Sotos, Aicardi, Angelman, Prader Willi, Williams, Down,
Smith Magenis, Di George, Pallister Killian and Turner, among others; b) BP associated to a genetic disease with an...