Autismo
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno generalizado del desarrollo, que conlleva la aparición de diversas anomalías durante el crecimiento del individuo, se caracteriza por alteración en la interacción social, comunicación y comportamientos o intereses repetitivos.
El conocimiento de las causas genéticas del autismo esfundamental para entender su posible etiología, diagnosticarlo en etapas tempranas del desarrollo a través de marcadores genéticos, así como para implementar diferentes tipos de tratamiento que pueden surgir a partir del conocimiento del origen del trastorno.
Bases genéticas del autismo
Las posibles causas del autismo son los factores perinatales como
anemia neonatal, la alta incidencia delsíndrome de dificultad respiratoria y alta incidencia de uso de medicamentos durante el embarazo, sangrado después del 1° trimestre. Los componentes ambientales, como el mercurio y la radiación han sido propuestos como posibles causas del TEA.
El trastorno tiene un inicio aproximadamente menor a los 3 años de edad, la edad media de sospecha que se sitúa en los autistas es a los 22 meses, y enlos niños con rasgos autistas se sitúa a los 20 meses. Y afecta a 1 por 2.500 personas, aunque esto puede ser una subestimación. La etiología del autismo tiene un componente genético con un modo de herencia desconocido. Los estudios en gemelos y familias sugieren que hay mas del 90% de riesgo de que este trastorno pueda deberse a los genes, el hermano de una persona con autismo tiene aproximadamente100 veces más probabilidades de tener un trastorno de espectro autista en comparación con una persona no emparentada.
Estudios recientes de los trastornos idiopáticos espectro autista (TEA) han implicado diferentes vías genéticas de familias en las que TEA afecta sólo a un individuo en la familia ("simple" el autismo, SA) frente a los hermanos múltiples en la familia (familiar o "multiplex" elautismo, MA). Para los primeros (SA), una variedad de mutaciones genéticas relativamente raras único, cada una de gran efecto, se han asociado con esporádicamente-produciendo síndromes autistas. En este último caso (MA), los efectos interactivos de múltiples alelos de susceptibilidad comunes (cada uno de menor influencia cuando se opera de forma independiente), han sido durante mucho tiempo lahipótesis como causa de síndromes familiares de autistas. En apoyo de los patrones diferenciales de la herencia de SA contra la EM, el primero común alelo a ser identificado como un gen de riesgo para el autismo (una variante del gen MET) ha informado recientemente que confieren susceptibilidad a las familias sólo MA. Por el contrario, una variedad rara de las variaciones del número de copias han sidoasociadas con los TEA, pero se han observado con mayor frecuencia en SA (donde representan hasta el 10 por ciento de los casos) que en MA (donde representan el 2.1 por ciento de los casos). Por otra parte, Miles observó que en una serie de casos de autismo complicado por dismorfismo y el retraso mental, casi todos estaban SA.
Otro aspecto importante a considerar en el TEA es que existe uncrecimiento acelerado del cerebro durante los primeros años de vida esto suele ser un síntoma del autismo.26
El sexo también es un factor importante que debe incluirse en la evaluación de riesgos del autismo, es más común en hombres
El autismo ocurre aproximadamente en un caso por cada 150 niños, predomina en el varón en una relación de 4:1 hasta 14:1 en la variante de síndrome de Asperger.
Eldiagnóstico de TEA se realiza generalmente por un profesional sanitario en base a los criterios DSM-IV TR, o de acuerdo a la Clasificación Internacional de
Enfermedades (CIE-10) de la Organización Mundial de la Salud. Debido a que no existen marcadores biológicos para el TEA, el cribado se centra fundamentalmente en el trastorno conductual
Lenguaje y comunicación
Las alteraciones en el lenguaje...
Regístrate para leer el documento completo.