autismo
Páginas: 22 (5343 palabras)
Publicado: 30 de noviembre de 2013
Bol SCCALP 212-1
13/4/10
10:07
Página 113
BOL PEDIATR 2010; 50: 113-121
REUNIÓN DE PRIMAVERA DE LA SCCALP
Conferencia
Las distintas formas del autismo y sus causas genéticas
J. FERNÁNDEZ TORAL1,2, I. LLANO RIVAS2
Prof. Titular de Pediatría. Universidad de Oviedo. 2Unidad de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.
1
INTRODUCCIÓN
El autismo es unconjunto de síntomas y signos, variables en su expresión dentro de un conjunto encuadrable
en un síndrome, pero no es un diagnóstico. Lo será cuando
en cada niño o adulto afectado podamos decir la causa exacta que lo originó, y ello nos llevará al camino que puede
desembocar en su mejoría o curación. Mientras ello llega, la
identificación precoz y el consiguiente tratamiento psicopedagógico yconductual adaptado a cada paciente, es la
mejor terapia que poseemos.
ción y comunicación social. Estos niños, adultos futuros que
van a seguir conservando este modo de ser, no captan fácilmente las emociones ni las expresan, ni con gestos ni con
lenguaje apropiado, sólo les interesa, y de forma rutinaria
y exaltada a veces hasta lo patológico, alguna actividad concreta que no suele ser comúna los de su edad, y asociadamente y desgraciadamente, muchos de ellos suman déficit
intelectual, lo que dificulta su tratamiento e integración laboral y social.
LA SOSPECHA
ALGO DE HISTORIA
En el año 1911, el psiquiatra Eugen Bleuler acuñó el termino autismo (del griego “eaftismos)”, (autos), para señalar uno de los síntomas de la esquizofrenia: el aislamiento
social, la separación de larealidad externa, la exaltación
hasta el límite de la vida interior. Pero este rasgo biológico
no es voluntario, no es la búsqueda intencionada de la paz
en el silencio de una celda cartujana, sino un disturbio cerebral que condiciona dolorosamente la vida de las personas
que la sufren y de su familia.
Pasemos ahora al año 1943. Leo Kanner, también psiquiatra, da a conocer once niños conincapacidad afectiva
para establecer relaciones normales con su familia y el resto
de la sociedad, manifestándose así desde las primeras semanas de vida, porque su condición biológica le impone a su
mente una reclusión en su propio ser y un rechazo de la rela-
El diagnóstico clínico –que es fundamental que sea precoz como en otros muchos aspectos de la medicina-, es sutil:
la madre refiere que lasonrisa social es escasa, de pobreza
expresiva o incluso inexistente; el niño (y digo en masculino porque hay unos 4 niños por cada niña), no sigue con la
mirada a las personas de su entorno; es poco o nada cariñoso porque no parecen gustarle los mimos y los abrazos (y no
levanta los brazos cuando intuye que lo van a coger), ni los
juegos elementales de cada etapa del desarrollo psíquico…
ytarda en hablar, haciéndolo defectuosamente para su edad,
con habituales y persistentes repeticiones de frases, como si
de un eco se tratara, y hay veces en que a si mismo se refiere como tú o él, lo que se denomina inversión pronominal.
Más tarde, se aprecia la búsqueda del aislamiento: teniendo hermanos prefiere jugar solo, no imita las actividades
rutinarias como dormir al muñeco, darle decomer… Su imaginación es limitada. Ni se ríe cuando los demás lo hacen,
Correspondencia: Dr. Joaquín Fernández Toral. Avd. de Galicia 8, 2º. 33005 Oviedo
Correo electrónico: jftjfb@hotmail.com
© 2010 Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria, Castilla y León
Éste es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Reconocimiento-No Comercial de Creative Commons(http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/es/), la cual permite su uso, distribución y reproducción por cualquier medio para fines no comerciales,
siempre que se cite el trabajo original.
BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ASTURIAS, CANTABRIA, CASTILLA Y LEÓN
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REUNIÓN DE PRIMAVERA DE LA SCCALP
Conferencia
Las distintas formas del autismo y sus causas genéticas
J. FERNÁNDEZ TORAL1,2, I. LLANO RIVAS2
Prof. Titular de Pediatría. Universidad de Oviedo. 2Unidad de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.
1
INTRODUCCIÓN
El autismo es unconjunto de síntomas y signos, variables en su expresión dentro de un conjunto encuadrable
en un síndrome, pero no es un diagnóstico. Lo será cuando
en cada niño o adulto afectado podamos decir la causa exacta que lo originó, y ello nos llevará al camino que puede
desembocar en su mejoría o curación. Mientras ello llega, la
identificación precoz y el consiguiente tratamiento psicopedagógico yconductual adaptado a cada paciente, es la
mejor terapia que poseemos.
ción y comunicación social. Estos niños, adultos futuros que
van a seguir conservando este modo de ser, no captan fácilmente las emociones ni las expresan, ni con gestos ni con
lenguaje apropiado, sólo les interesa, y de forma rutinaria
y exaltada a veces hasta lo patológico, alguna actividad concreta que no suele ser comúna los de su edad, y asociadamente y desgraciadamente, muchos de ellos suman déficit
intelectual, lo que dificulta su tratamiento e integración laboral y social.
LA SOSPECHA
ALGO DE HISTORIA
En el año 1911, el psiquiatra Eugen Bleuler acuñó el termino autismo (del griego “eaftismos)”, (autos), para señalar uno de los síntomas de la esquizofrenia: el aislamiento
social, la separación de larealidad externa, la exaltación
hasta el límite de la vida interior. Pero este rasgo biológico
no es voluntario, no es la búsqueda intencionada de la paz
en el silencio de una celda cartujana, sino un disturbio cerebral que condiciona dolorosamente la vida de las personas
que la sufren y de su familia.
Pasemos ahora al año 1943. Leo Kanner, también psiquiatra, da a conocer once niños conincapacidad afectiva
para establecer relaciones normales con su familia y el resto
de la sociedad, manifestándose así desde las primeras semanas de vida, porque su condición biológica le impone a su
mente una reclusión en su propio ser y un rechazo de la rela-
El diagnóstico clínico –que es fundamental que sea precoz como en otros muchos aspectos de la medicina-, es sutil:
la madre refiere que lasonrisa social es escasa, de pobreza
expresiva o incluso inexistente; el niño (y digo en masculino porque hay unos 4 niños por cada niña), no sigue con la
mirada a las personas de su entorno; es poco o nada cariñoso porque no parecen gustarle los mimos y los abrazos (y no
levanta los brazos cuando intuye que lo van a coger), ni los
juegos elementales de cada etapa del desarrollo psíquico…
ytarda en hablar, haciéndolo defectuosamente para su edad,
con habituales y persistentes repeticiones de frases, como si
de un eco se tratara, y hay veces en que a si mismo se refiere como tú o él, lo que se denomina inversión pronominal.
Más tarde, se aprecia la búsqueda del aislamiento: teniendo hermanos prefiere jugar solo, no imita las actividades
rutinarias como dormir al muñeco, darle decomer… Su imaginación es limitada. Ni se ríe cuando los demás lo hacen,
Correspondencia: Dr. Joaquín Fernández Toral. Avd. de Galicia 8, 2º. 33005 Oviedo
Correo electrónico: jftjfb@hotmail.com
© 2010 Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria, Castilla y León
Éste es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Reconocimiento-No Comercial de Creative Commons(http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/es/), la cual permite su uso, distribución y reproducción por cualquier medio para fines no comerciales,
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