Autismo

CENTRO DE ESTUDIOS SUPERIORES DE LOS TUXTLAS

EDUCACIÓN ESPECIAL

LIC. YULY LIZZET ARREOLA CABALLERO

AUTISMO

JUAN GUILLERMO PUCHETA RAMOS

GRUPO: P801 SISTEMA: ESCOLARIZADO
SAN ANDRES TUXTLA, VER.
16/04/2012

¿Que es el autismo?
El autismo es un trastorno del desarrollo quepersiste a lo largo de toda la vida. Se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación.
Diagnóstico

El diagnóstico de autismo se establece sobre bases exclusivamente clínicas, no existe hasta la fecha ningún marcador biológico específico.
Lacombinación de alteraciones del lenguaje, conductas restringidas y estereotipadas y alteraciones en el contacto social, debería dejar pocas dudas sobre el diagnóstico, sin embargo, es muy común en la práctica encontrar niños con un cuadro claro de autismo en el que el diagnóstico no se ha establecido. Con mucha frecuencia el diagnóstico es retardo psico-motor simple o TDAH. En un estudio de 1300familias, el promedio de edad en el momento del diagnóstico fue de seis años, y en menos de 10% de casos se hizo el diagnóstico en la primera consulta.
Este retardo en el diagnóstico es de importancia capital, porque el diagnóstico temprano y el tratamiento intensivo durante los años preescolares resulta en mejor pronóstico para la mayoría de estos pacientes. Se recomienda que todos los niños conretardo del desarrollo, particularmente aquéllos con retardo en el desarrollo social y del lenguaje tengan una evaluación audiológica formal. El examen genético no es un método rutinario de estudio en los autistas, al igual que el tamizaje metabólico, porque menos de 5% de los pacientes tendrán una alteración metabólica subyacente. El electroencefalograma no muestra ningún hallazgo específico y enlos casos que presentan epilepsia se pueden encontrar espigas focales, punta-onda lenta, hipsarritmia o incluso, puede ser normal. Los estudios de Neuroimagen no son indispensables en todos los casos. En aquéllos en los que se sospecha autismo secundario, los estudios de Neuroimagen son útiles en busca de una etiología definida, sobre todo si hay sospecha de esclerosis tuberosa, lesión hipóxicaneonatal, secuela de encefalitis, etc.
Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.
Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de losdesórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% engemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte dela madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.
Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg...