autismo

Atención Sociosanitaria para las Personas con Autismo: un Enfoque Práctico
Avila 19 de Diciembre 2003

Aspectos Genéticos de los Trastornos Generalizados del Desarrollo
Esther Geán. Adjunto Sección de Genética. Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona.
Definición
Entendemos por trastornos generalizados del desarrollo (Pervasive Developmental Disordes, PDD) una serie de patologías de etiologíaheterogénea que inciden en las funciones cerebrales superiores cursando con conducta autista y que están contenidas bajo un gran paraguas conocido como espectro autista (Rapin, 1991; Filipek,2000).
Dentro del espectro autista se incluyen:
Autismo clásico o trastorno autista
Síndrome de Asperger
Trastornos desintegrativo infantil
Síndrome de Rett
Autismo atípico, PDD o trastorno generalizadoinespecífico
La etiología de los trastornos generalizados del desarrollo (espectro autista), a excepción del Síndrome de Rett, es desconocida y no tiene marcador biológico. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y conductuales. Su prevalencia es de 2-3/1000 nacidos vivos; la del trastorno autista o autismo clásico se sitúa en 5/10.000. Por otra lado, diversos trastornos, síndromes yenfermedades con diferentes etiologías pueden presentarse con conducta autista.
El espectro autista está definido por:
ICD 10: Clasificación Internacional de Enfermedades. DSM IV: Manual Diagnóstico de Enfermedades Mentales.
* Deficiencias cualitativas en el ámbito de la interacción, aislamiento social, carencia de empatía social y emocional.
* Deficiencia de la comunicación, verbal y no verbal,anomalías en el desarrollo de habilidades expresivas y receptivas del lenguaje. Lenguaje repetitivo y ecolálico. No interpretación del lenguaje corporal, de la entonación y de las expresiones faciales.
* Patrones de conducta con actividades e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados. Resistencia al cambio, insistencia en determinadas rutinas. Apego a objetos y fascinación por objetos enmovimiento. No realización de juego simbólico.
En la actualidad todos estamos de acuerdo en la base genética del espectro autista.
Por tanto, no tenemos más remedios que hablar de genética; sólo haremos referencia a aquellos conceptos y términos genéticos que necesitamos conocer para poder “entender” cuales son los avances que la genética nos ofrece con respecto a la etiología del autismo.Genética: algunos conceptos
La genética es la ciencia que estudia el material hereditario y la manera como éste se expresa durante el desarrollo y la vida del individuo. El fenotipo de una persona (características morfológicas, bioquímicas, conductuales, modo de reacción ante el ambiente y ante la enfermedad) es debido a factores genéticos y ambientales; de manera que el desarrollo humano, desde laconcepción hasta la muerte, depende de la interacción entre la genética y el ambiente.
Algunas características están fijadas desde el nacimiento, otras son tendencias potenciales que se desarrollarán o no dependiendo de la influencia ambiental a la que esté sometida la persona.
Corolarios:
* Una característica congénita no siempre es genética, mientras que una característica genética síimplica que está presente desde el nacimiento, aunque pueda manifestarse mas tarde.
* Cualquier característica hereditaria es genética, se transmite de padres a hijos; mientras que todo lo “genético” no siempre es hereditario.
* Toda enfermedad que no tenga una base infecciosa o traumática es genética.
Material genético
El material genético es el ADN, contenido en el núcleo celular, y portador detoda la información necesaria para el desarrollo del individuo. Durante la división celular el ADN se condensa y da lugar a los cromosomas. Cada una de nuestras células tienen 23 pares de cromosomas, 23 cromosomas de origen materno y 23 cromosomas de origen materno. De estos 46 cromosomas, 44 (22 pares) son idénticos en ambos sexos y les llamamos autosomas; el par 23, los gonosomas, son...