Autismo

Dr. Rafael Camino León
UNIDAD DE NEUROPEDIATRÍA. SERVICIO DE PEDIATRÍA

EL ESPECTRO AUTISTA

Puerto de Santa María. Noviembre 2006

INTERÉS DEL TEMA • • • • • Trascendencia social Incidencia alta Importancia del diagnóstico correcto Mejoría con la intervención temprana Posibilidad de influir en el pronóstico
• A nivel escolar • A nivel familiar • A nivel social

Tema mediáticoConcepto
Trastornos del desarrollo de las capacidades para:
Interactuar Comunicarse Entender a los demás Compartir emociones Imaginar

Trastornos del espectro autista
Trastorno de la relación social Trastorno de la comunicación verbal y no verbal Falta de flexibilidad mental, conductas restringidas

Trastorno autista

Trastorno de Rett

T. desintegrativo infantil

Trastorno de AspergerRetraso mental TDAH T. Del aprendizaje no verbal Disfasias del desarrollo

D.D.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

EPIDEMIOLOGÍA

Edad y sexo

• Aparición precoz, antes de los 3 años • 3-4 niños/1 niña
– Con CI normal: 4:1 – Con Retraso Mental: 2:1

Prevalencia e incidencia
• Prevalencia TEA:
– 2-5 / 10.000 (Rutter, 1985) – 10-20/10.000 (AAN) – 67/10.000(Merrick, 2004) – En EEUU se estima de 60.000 a115.000 niños menores de 15 años

•

Incidencia
– 5,5 por 100.000 habitantes (1985-1987) – 44,9 por 100.000 habitantes (1995-1997)

Epidemia de Autismo

La “epidemia” de autismo se puede explicar no porque “haya” ahora más casos, sino porque ahora:
• • • • • Hay más información y mejor formación... Los criterios diagnósticos son más ampliosy mejor ajustados a la realidad social.... Tenemos nuevos instrumentos eficaces de detección y diagnóstico... Se buscan activamente los casos... Se detectan antes...

En suma... es como si hubiera una “epidemia”.. ya que se descubren muchos más casos de los esperados...

ETIOLOGIA

AUTISMO
Tipos según etiología

IDIOPÁTICO
Causa desconocida Trastorno puro Ausencia de marcadorbiológico del trastorno de base Predominio en sexo masculino Retraso mental en el 70% Amplio espectro de gravedad

SINDRÓMICO (11-37%)
Causa conocida Asociado a otras manifestaciones Pueden haber marcadores biológicos Predominio determinado por el trastorno primario Retraso mental casi constante Predominan casos graves

Artigas J, Rev Neurol 2005

AUTISMO SINDRÓMICO
• Trastornos Genéticos
– – – –– X frágil Rett Angelman - Prader-Willi Down, Turner, Síndrome XYY, tetrasomìa parcial del 15 E Tuberosa. Neurofibromatosis. Hipomelanosis de Ito

• ECM: fenilcetonuria, lipidosis • Infecciones congénitas (TORCH) y adquiridas (encefalitis) • Exposición intrauterina a alcohol y drogas • Encefalopatía hipóxico-isquémica

Autismo primario
Sustrato Neurobiológico
(Anatómico y bioquímico)Factores Genéticos

Trastornos del Espectro Autista

Factores Ambientales

Factores genéticos
• Tendencia familiar:
– 2% de probabilidad de que una familia con un hijo autista pueda tener otro hijo autista.

• Genes en algunos cromosomas,
– 2, 3, 7, 15 y X.

• Hallazgos clínicos de autismo en algunos síndromes genéticos,
– Tetrasomia parcial 15 (15q), Angelman (15q), esclerosistuberosa (9q, 16p), X frágil, Rett y Turner

Autismo puede ser la conjunción de factores múltiples en combinación con una alteración genética.

Factores bioquímicos y anatómicos
– Bioquímicos
• Altos niveles de serotonina en sangre y LCR. • Muchos niños autistas padecen enfermedad celíaca. Cuando dichos niños son sometidos a una dieta sin gluten, la sintomatología de la enfermedad autistadisminuye. • Niveles aumentados de beta-endorfinas

– Anatómicos
• Macrocefalia frecuente • Alteración cerebelosa en base a:
– Estudios necrópsicos – Estudios de imagen – Ataxia frecuente

Factores ambientales
• Virus
– Infecciones de rubéola y citomegalovirus durante el embarazo (La incidencia en estos grupos de pacientes es mucho más alta ). – Herpes: niños autistas muestran un alto...