autismo

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y se evidencia mediante conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad,poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomaspueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.
Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.
Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo esun desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro más amplio.Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7 % en gemelos idénticos.12 La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clásico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferenciasgenéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico.
Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdidade PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).13
Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se descubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado elSYN1 en una familia canadiense.14
Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitócica podría jugar papel relevante en la aparición del autismo.15 En el cerebro, la hormona oxitócica parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podría estar involucrada en la formación de relaciones de confianza16 y generosidad.17 18
Otros estudios sugieren quelas personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala ehipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Otra de las características encontradas es que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo", incluso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha...