Autismo

3. TEMAS INTRODUCTORIOS
1.3. Diagnóstico del autismo
Autor: Dr. Francesc Cuxart (ASEPAC-Barcelona-ES)
Diagnóstico
Introducción
Pasadas ya cinco décadas desde la primera definición del síndrome autista, el
diagnóstico de los trastornos del espectro autista sigue planteando dificultades
importantes en un buen número de casos, y sobre todo en las edades más precoces.
Las causas de estehecho debemos buscarlas, fundamentalmente, en las profundas
diferencias interindividuales de la población afectada y en la descripción deficitaria de
algunos síntomas, pero también en ciertos conceptos, a mi entender erróneos, con
relación a los síntomas nucleares de algunas psicopatologías de inicio infantil que
presentan puntos de contacto con los trastornos autistas.
Diagnóstico precoz
Laprofunda heterogeneidad de los síndromes autistas impide establecer un patrón
prototípico del desarrollo inicial de los mismos, motivo por el que la detección y
diagnóstico precoces acostumbran a constituir tareas complejas. En los casos más
graves, los primeros signos de alerta acostumbran a estar relacionados con retrasos
globales del desarrollo (hipotonía, hiporeactividad) y los síntomasprototípicos del
autismo aparecen más tarde. En cambio, cuando el retraso del desarrollo no es tan
severo, la percepción de alteraciones puede retrasarse hasta mediados del segundo
año de vida.
Instrumentos de screening
Los estudios de Baron-Cohen (Baron-Cohen, 1992 y 1996; Baird y col., 2000) han
permitido el desarrollo de un instrumento de screening (CHAT) para la detección del
autismo apartir de los 18 meses de vida y basándose en la ausencia de tres
conductas: protodeclarativos, coorientación visual y juego de simulación. Los
resultados indican que aquellos niños que no presentan ninguna de las conductas
citadas a los 18 meses, tienen un 83% de posibilidades de recibir un diagnóstico futuro
de autismo. A pesar de que el CHAT constituye un avance importante en el camino dela detección temprana del autismo, su baja sensibilidad frente a los autismos de “nivel
alto” representa una limitación notable y cuestiona parcialmente la atribución de
marcadores psicológicos del autismo a las tres conductas citadas.
El curso del diagnóstico precoz
En una proporción importante de casos, la evolución de los niños con autismo no
provoca signos claros de alarma antes de losdoce meses de vida, y esto es debido a
distintos factores:

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Desarrollo somático normal: La mayoría de niños afectados no presentan
alteraciones físicas y normalmente gozan de buena salud.
Adquisición normativa de los hitos del desarrollo motor: En el autismo no
observamos habitualmente retrasos en este ámbito, contrariamente, estos niños
tienden a manifestar buenascapacidades motoras.
Signos sin significación clínica: La historia clínica de muchos casos de autismo
refleja, durante los primeros meses, la presencia de diversos signos que por su
carácter discreto o por presentarse de forma aislada, no acostumbran a despertar
sospechas. Los más habituales hacen referencia al tono muscular y a la
sensibilidad frente a los estímulos externos.

A partir del segundoaño, el incremento substancial de las capacidades de relación,
lingüísticas y cognitivas de la población general, hace que los niños con autismo
tiendan a mostrar progresivamente y de forma inequívoca graves alteraciones del
desarrollo. Por otro lado, y con independencia de las características particulares de
cada caso, se constata que la primera preocupación de las familias acostumbra aestar
relacionada con la falta de respuesta a las demandas verbales y a la ausencia de
lenguaje oral. Con respecto al primer aspecto, es habitual que los padres sospechen
que su hijo padece algún tipo de déficit auditivo, sospecha que normalmente no se
confirma. En relación con el déficit de lenguaje oral, la primera consulta al pediatra no
acostumbra a realizarse antes de los 18 meses y,...