Autismo
El término autismo fue utilizado por primera vez por Eugene Bleuler, en 1911, paradescribir la dificultad de los esquizofrénicos para relacionarse con otras personas y su medio social. Leo Kenner, en 1943, describió el cuadro clínico del trastorno y lo denominó “autismo infantil precoz”.Fue considerado como un trastorno diferente a la esquizofrenia. En 1944, Hans Asperger publicó casos que tenían menor afectación en el lenguaje y un coeficiente intelectual menos deficiente; lodenominó “psicopatía autista” (1)
El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que afecta a 1 de cada 1,000 niños cuya etiología es desconocida. Los autistas tienen deficiencias en la interacciónsocial, en la comunicación y presentan conductas rígidas y repetitivas. Hay datos relevantes que apuntan a factores genéticos como los principales involucrados en la etiología y desarrollo delautismo. Avances recientes en genética molecular han informado mutaciones y cambios en la expresión de distintos genes en pacientes autistas, que se encuentran en los cromosomas 2q, 7q y 17q. Se haidentificado una fuerte asociación entre el autismo y un polimorfismo en: 1) el gen SLC25A12 (solute carrier family 25 member 12), situado en el cromosoma 2q31.1 que codifica para una proteína que actúa comoacarreador de glutamato dependiente de calcio localizado en la membrana interna de la mitocondria; 2) el gen reelin (RELN), localizado en el cromosoma 7q22 que codifica la proteína reelin, esencial enla migración de las neuronas y las células gliales, además de estar involucrada en el desarrollo de las redes neuronales y 3) el gen SLC6A4 (solute carrier family 6 member 4), localizado en el...
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