autismo

Int. J. Mol.Sci. 201 , 16 , 3870 a 3.884; doi: 10.3390 / ijms16023870
A

Revista Internacional de

Ciencias Moleculares
ISSN 1422-0067
www.mdpi.com/journal/ijms
Artículo

El autismo y discapacidad intelectual asociada con la
enfermedad mitocondrial y hiperlactacidemia
José Guevara-Campos

1,

2

Lucía González-Guevara y Omar Cauli

3,

*

1

"Felipe Guevara Rojas" del Hospital, Servicio dePediatría, Universidad de Oriente, El
Tigre-Anzoátegui, Venezuela 6034, España; E-Mail: joguevara90@hotmail.com
2
"Felipe Guevara Rojas" del Hospital, la epilepsia y la Unidad de encefalografía, El TigreAnzoátegui, Venezuela 6034, España; E-Mail: proyectoasociacion@hotmail.com
3
Departamento de Enfermería de la Universidad de Valencia, 46010 Valencia, España
* Autor a quien debe dirigirse lacorrespondencia; E-Mail: omar.cauli@uv.es; Tel .: + 34-96-39832-71; Fax: + 34-96-386-43-10. Editor Académico: Merlin G. Butler
Recibido: 26 de noviembre 2014 / Aceptado: 04 de febrero 2015 / Publicado: 11 de febrero 2015

Resumen: El autismo trastorno del espectro (ASD) con discapacidad intelectual (DI) es una vida
larga condición debilitante, que se caracteriza por deterioro de la función cognitiva y otrossignos
neurológicos. Los niños con ASD-ID típicamente alcanzan habilidades motoras con un retraso
significativo. Un sub-grupo de ASD-IDs se ha relacionado con hiperlactacidemia y alteraciones en la
actividad de la cadena respiratoria mitocondrial. El objetivo de este informe es describir las
características clínicas de los pacientes con estas enfermedades concomitantes con el fin de arrojar
luzsobre los enfoques diagnósticos y terapéuticos difíciles en estos pacientes. Nos informó de las
diferentes características clínicas col de niños con ID asociados con hiperlactacidemia y deficiencias
en el complejo de la cadena respiratoria actividad II-IV mitocondrial cuyas presentaciones clínicas se
asocian comúnmente con el espectro clásico de las enfermedades mitocondriales. Llegamos a laconclusión que los pacientes con TEA y el ID de la presentación con hiperlactacidemia persistente
deben ser evaluados para los trastornos mitocondriales. La administración de carnitina, coenzima
Q10 y el ácido fólico es beneficioso parcialmente, aunque se necesitan más estudios para evaluar de
eficacia de esta combinación tratamiento vitamina / cofactor.
Palabras clave: el autismo; posible enfermedadmitocondrial; vitaminas; discapacidad intelectual;
tono muscular

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1. Introducción
La discapacidad intelectual (DI) representa una carga social y económica significativa; Alrededor del 3%
de la población occidental es diagnosticado con ID, y estos pacientes requieren un cuidado permanente [1-3].
Un individuo se considera que tiene una identificación con base en lossiguientes tres criterios: (1) Un nivel de
funcionamiento intelectual (IQ) menor de 70; (2) Existen limitaciones significativas en dos o más áreas de
habilidades adaptativas (comunicación, autocuidado, vida en el hogar, habilidades sociales, ocio, salud y
seguridad, auto-dirección, académicos funcionales, de uso comunitario y de trabajo); y (3) la condición se
manifiesta antes de los 18 [4,5].IDveces se asocia con trastornos del espectro autista (TEA), trastornos de
comportamiento (hiperactividad, irritabilidad y conductas autolesivas), epilepsia, y / o otras discapacidades
neurológicas (ataxia, hipotonía, alteraciones sensoriales), todo lo cual resulta en psicológica, social, y cargas
económicas [1,6,7].También hay algunas causas genéticas de ID, que constituyen 30% -50% de los casos[3,79], sin embargo, en la mayoría de los casos la etiología es desconocida. Evaluación de los defectos
moleculares que resultan en déficits sinápticas, así como la definición de los tratamientos terapéuticos
adecuados para estos déficits sigue siendo un desafío [10].
Las enfermedades mitocondriales pueden desarrollar debido a (ADNmt) o mutaciones del ADN nuclear
(ADNn), sin embargo en muchos casos...