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BIOLOGÍA. GRADO 9º. GUÍA DE TRABAJO. TEMA: ALTERACIONES GENÉTICAS
Son cambios que se presentan en los genes o en los cromosomas y producen cambios fenotípicos en los individuos.
Las principales alteraciones genéticas son:
1. Alteraciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas.
2. Enfermedades multifactoriales.
3. Enfermedades por defectos simples de genes.
1.ALTERACIONES CROMOSÓMICAS O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SON:
1.1 Aberraciones o alteraciones numéricas.
1.2 Aberraciones estructurales.
1.3 Mutaciones.
1.1 ABERRACIONES O ALTERACIONES NUMÉRICAS: Algunas veces, una persona tiene un número anormal de cromosomas, lo que causa problemas a nivel de fenotipo. Un número anormal de cromosomas es producto de la no disyunción, es decir la incapacidad de unpar de cromosomas homólogos para separarse durante la meiosis I, o la incapacidad de las cromátidas hermanas para separarse durante la meiosis II. La no disyunción también puede producir gametos con cromosomas sexuales extras o faltantes, lo que por lo general no afecta la supervivencia. Estas alteraciones pueden ser: euploides o aneuploides.

1.1.1 EUPLOIDES: Lo normal es que la carga cromosómicasea haploide (n) en los gametos y diploide (2n) en las células somáticas. En algunos casos, se presentan organismos poliploides con 3n, 4n, 5n cromosomas, muy común en las plantas.
1.1.2 ANEUPLOIDES: Estas alteraciones suceden porque sobran o porque faltan cromosomas, según esto se clasifican en: hipodiploides e hiperdiploides.

1.1.2.1 ANEUPLOIDIAS HIPODIPLOIDES: Faltan cromosomas y serepresentan por (2n-X). Pueden ser:
1.1.2.1.1 NULISOMIAS: (2n-2), en general son letales.
1.1.2.1.2 MONOSOMÍAS: (2n-1), también son por lo general letales o fatales. En los seres humanos la única monosomía viable es para el cromosoma X y se conoce como:
SÍNDROME DE TURNER: CAUSA: Son mujeres a quienes les falta un cromosoma X. Su nomenclatura citogenética o complemento cromosómico es: 45X.CARACTERÍSTICAS O RASGOS FENOTÍPICOS: baja estatura, cuello corto, gónadas rudimentarias (es decir ovarios que no desarrollan folículos y por lo tanto no producen óvulos), amenorreas(es decir ausencia de menstruación), son estériles, mentalmente son normales, pero presentan dificultad para el razonamiento matemático. La mayoría de los embriones se pierden como aborto espontáneo.

1.1.2.2 ANEUPLOIDIASHIPERDIPLOIDES: Se representan por (2n+X). Sobra una cantidad x de cromosomas. Las más conocidas son las trisomías (2n+1), son más viables que las monosomías. Pueden ser autosómicas(es decir de las células somáticas) y de los cromosomas sexuales.
1.1.2.2.1 ANEUPLOIDÍAS AUTOSÓMICAS:
SÍNDROME DE DOWN:
CAUSA: ________________________________________________________________________________________________________________________

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CARACTERÍSTICAS O RASGOS FENOTÍPICOS ____________________________________________________________

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SÍNDROME DE EDWARDS:
CAUSA: ____________________________________________________________

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______________________________________________________CARACTERÍSTICAS:¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬ ____________________________________________________________

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SÍNDROME DE PATAU:
CAUSA: ____________________________________________________________...