Autosómico Recesivo

Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En estepatrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Estealelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede serpredecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.1
Si unaenfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.
El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta formaaumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo(homocigoto) afectado por la enfermedad.
Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística.
La enfermedad deTay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen notener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico ya que los individuos que la padecen son incapaces de producir unaenzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.
La anemia de...