Autosomico

RESUMEN
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estardefectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Se calcula que cada persona es portadora de 5 a 8 mutaciones génicas mendelianas, y que un 80 a 85 % de estas son de origen familiar, y que un 5 a 20%son adquiridas o portadoras.
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PALABRAS CLAVE: Autosómico, Gen, Alelos,Locus génico










INTRODUCCIÓN
La investigación hace mención a la herencia de carácter autosómico. Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como herencia autosómico dominante y herencia autosómicorecesivo.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Un trastorno autosómico recesivo significa que debenestar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo, es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
El problema planteado es, sí ¿Es posible heredar una enfermedad, afección o rasgo dependiendo del tipo de cromosoma afectado?
El objetivo del trabajo es profundizar en el estudio de las enfermedadesmonogénicas que se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos.
Es importante considerar la definición de herencia autosómica, su clasificación, las enfermedades que son heredadas y los tratamientos. Es humano involucrarnos un poco en el tema, para la prevención de enfermedades, debido a que el riesgo de cada niño es independiente de si su hermano tiene el trastorno o no. Los niñosque no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad

PLANTEO DE PROBLEMA:

- ¿Es posible heredar una enfermedad, afección o rasgo según los patrones hereditarios mendelianos?
















OBJETIVO GENERAL
 Profundizar en el estudio de las enfermedadesmonogénicas que se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Conceptualizar términos: autosómico, herencia, genes, recesivo, dominante.
 Reconocer las enfermedades que se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos.
 Identificar características del Patrón de herencia
 Determinar los cálculos de riesgos de las enfermedades autosómicas. Analizar las diferentes enfermedades autosómicas.




























CAPÍTULO I
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Seconocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS SEGÚN LOS PATRONES HEREDITARIOS MENDELIANOS
• Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres...