AvancesT Teconologicos del Genoma Humano

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Colegio La Concordia
4º Ciencias “B”
Profesora: Graciela Malavé


















Leonardo Docampo Sánchez
C.I.:26.465.290


Caracas, 4 Febrero 2014
Introducción



























Contenido
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, delconjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras. En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles.
El genoma humano (como elde cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
Un gen esla unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traducción y la estabilidaddel ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm . Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o más.
Con base en los resultados inicialesarrojados por el proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements), algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen. Las observaciones más recientes hacen difícilmente sostenible la visión tradicional de un gen, como una secuencia formada por las regiones UTRs, los exones y los intrones. Con base en los resultados iniciales arrojados por el proyecto ENCODE (acrónimode ENCyclopedia Of DNA Elements), algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen. Las observaciones más recientes hacen difícilmente sostenible la visión tradicional de un gen, como una secuencia formada por las regiones UTRs, los exones y los intrones.  Por otro lado, un mismo transcrito puede dar lugar a ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento), debido auna gran utilización del splicing alternativo. De este modo, un mismo transcrito primario puede dar lugar a proteínas de secuencia y funcionalidad muy dispar. En consecuencia, algunos autores han propuesto una nueva definición de gen,:6 7 la unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes.

Además de los genes codificantes deproteínas, el genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), microARN (miARN), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosómico y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en latraducción de las proteínas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la regulación de la...