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Atrofia espinal infantil
Gustavo H Picó Fuster
Sección de Neuropediatría. Hospital Son Dureta. Palma de Mallorca

DEFINICION
Transtorno hereditario de las neuronas motoras espinales ybulbares que causan atrofia y
debilidad musculares, usualmente de forma
simétrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores y estando respetada la
musculatura facial y el intelecto.Manos con ligera flexión de III y IV dedos.
Piernas abiertas y pegadas al plano de apoyo.
Rodillas flexionadas. Abolición de reflejos de
estiramiento. Mirada viva y alerta. Respiración diafragmática;tórax campaniforme; Infección pulmonar; abdomen globuloso. Retracción muscular frecuente de los
isquiotibiales y flexores del codo.

ETIOLOGIA

EVOLUCIÓN

La etiología es genética, monogénica,autosómica recesiva. El locus génico está situado
en el cromosoma 5 (5q 12.2 -13.3). La alteración mas frecuente es la delección del gen
SMNt (eventualmente ampliada al gen vecino NAIP), siempreen situación de homocigosidad (doble copia alterada).

La atrofia espinal infantil (AEI) posee tres
variedades clínico-evolutivas principales:

MANIFESTACIONES CLINICAS
Hipotonía y debilidadmuscular con abolición de reflejos osteotendinosos.
Curso progresivo. Predominio en tronco y
raíz de extremidades inferiores.
Fasciculaciones y tremores musculares, más
visibles en la lengua(inconstante).

EXPLORACION FISICA
Postura típica: Brazos extendidos junto al
tronco. Ligera pronación del antebrazo.

Forma I o Enfermedad deWerdnig-Hoffmann grave (AEJ-I):
Comienzo antes de los 6meses.
Fallecimiento antes de los 2 años.
No se logra la sedestación.
Fasciculaciones infrecuentes. Salvo en la
lengua.
Atrofia, que es dificil de apreciar por el
componente de panículo adiposo.Forma II intermedia (AEJ-II):
Comienzo entre 6 y 18 meses.
Fallecimiento en la adolescencia.
No se logra la deambulación autónoma.
Marcada atrofia.
Forma III leve (AEI-III o enfermedad de...