Bachiller en Ciencias y Letras
Páginas: 2 (473 palabras)
Publicado: 22 de marzo de 2013
Síndrome del Cromosoma X Frágil
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desdemoderado a grave, y siendo la segunda causa genética de retraso mental, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en laincidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causagenética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número derepeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación génica, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones sepresenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpoproduzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los hombres como las mujeres pueden resultar afectados, pero debido a que los hombres tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que unsolo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
Retraso para gatear, caminar o voltearsePalmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Retardo mental
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:...
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desdemoderado a grave, y siendo la segunda causa genética de retraso mental, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en laincidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causagenética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número derepeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación génica, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones sepresenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpoproduzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los hombres como las mujeres pueden resultar afectados, pero debido a que los hombres tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que unsolo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
Retraso para gatear, caminar o voltearsePalmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Retardo mental
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:...
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