bachiller en ciencias

TEMA 35: Herencia mendeliana en el hombre

TEMA 35
Herencia mendeliana en el hombre
35.1.- Tipos de enfermedades genéticas.
Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades
se dividen en 4 grupos:
- Trastornos cromosómicos, que son alteraciones de los cromosomas, las cuales
originan anomalías importantes.
- Enfermedades monogénicas, también llamadas “defectode gen único”. Son
enfermedades que se originan por la mutación de un gen. También se les
denomina enfermedades mendelianas ya que cumplen las leyes de Mendel.
Ejemplos: hemofilia, fibrosis quística…
- Enfermedades multifactoriales, es decir, enfermedades causadas por varios
factores:
o Genéticos.
o Ambientales.
La diabetes, por ejemplo, es una enfermedad multifactorial.
-

Enfermedadesmitocondriales, que son un grupo reducido de enfermedades
causadas por mutaciones en alguno de los genes del ADN mitocondrial.

35.2.- Defectos de gen único.
Muchas enfermedades se heredan según los patrones de Mendel. Son las
llamadas monogenéticas o monogénicas. En estos casos hablamos de dos formas
alternativas: salud y enfermedad.
La edición de Mckusick reúne las enfermedades genéticas,y en ella se nombran
unas 11.000 enfermedades causadas por anomalías de un gen único. De ellas, 527 están
causadas por mutaciones en un gen del cromosoma X y el resto por mutaciones que
tienen lugar en genes de los cromosomas autosomas.
Cuando la enfermedad está causada por 1 gen del cromosoma autosoma decimos
que la enfermedad es “autosómica”, mientras que si la enfermedad está causada poruna
mutación en un gen del cromosoma X decimos que se trata de una enfermedad “ligada
al sexo” o “ligada al cromosoma X”.
En estas enfermedades podemos tener dos situaciones:
Cuando la mutación de un solo gen (dosis simple o singular) causa la
enfermedad se dice que la enfermedad es dominante.
(A = gen normal y a = mutación)
Cuando para que se manifieste la enfermedad es necesario que ambosgenes
estén mutados (dosis doble) se habla de enfermedad recesiva. Por tanto, si
solo hay un gen mutado la persona está sana (aunque es portadora).

Carlos Navarro López

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TEMA 35: Herencia mendeliana en el hombre
¿Cómo podemos estudiar el tipo de enfermedad que presentan nuestros
pacientes? A la hora de estudiar este tipo de enfermedades encontramos una serie de
problemas:
-Poco número de descendientes. Mendel en sus investigaciones contaba con
cientos de descendientes en cada cruce de semillas. Las familias tienen pocos
hijos (1, 2, 3… pero pocos más).
- Las generaciones son largas, es decir, que a lo mejor, entre una y otra
transcurren 30 años. Esto hace que solo podamos estudiar como máximo 3 ó 4
generaciones familiares.
Por tanto, para poder estudiar lasenfermedades monogenéticas, en este caso,
autosómicas, vamos a tener que utilizar técnicas especiales, como son:
- La realización de árboles genealógicos, que es la más importante, ya que con
ella vemos la herencia que hay.
- Establecer estudios estadísticos especiales.
Además, si se ha diagnosticado la enfermedad concreta, podemos recurrir a
patrones de otras familias.
Técnica de realización deun árbol genealógico:
La técnica de la realización de un árbol genealógico se utiliza para
representar las familias y ver en ellas la transmisión de las enfermedades.
Tenemos que conocer una serie de símbolos estándar que representan a los
familiares, los estados de salud, las relaciones, etc.:
Símbolos estándar para la realización de árboles genealógicos
Varón.
Mujer.
Sexo noespecificado. Se suele poner con un número dentro, que indica el número de
hijos que tuvo la mujer. Ej.: un pariente muy lejano del que no se sabe el sexo de la
descendencia pero si el número de hijos.
Indica el número de hijos así como el sexo.
Individuos enfermos.
Heterozigoto para el rasgo autosómico (portador de una enfermedad recesiva). A
veces se pinta la parte derecha, o la mitad es una línea...