Bachiller

Introducción

“Sir, I beg... to call the attention of the medical profession to a very rare and singular species of convulsions peculiar to young children" (Lancet, 26 de enero de 1841).

Así fue como West llamaba la atención del cuerpo médico informando sobre su propio hijo de 4 años de edad, y carente de todo antecedente, de un tipo particular de crisis en las que toda terapéutica eraineficaz.

Solamente un siglo más tarde, continuando los trabajos de Lennox y Davis sobre el "Pequeño Mal Variante", Vasquez y Turner (1951) describen la tríada sintomática que asocia espasmos infantiles, retraso mental y disritmia lenta con puntas-ondas difusas en el E.E.G.

En 1958, Sorel y Dusancy-Bauloye informan sobre el espectacular efecto de la A.C.T.H. (hidrocortisona) sobre los espasmos,que es posteriormente la terapéutica más usada.



Numerosos trabajos han especificado los múltiples aspectos de este síndrome epiléptico:
Su denomiación exacta
Las más habituales eran las de "Infantile Spasmus" de la literatura anglosajona y la de E.M.I.H. propuesta en el 9º Coloquio de Marsella de 1960, pero el nombre de SÍNDROME DE WEST que agrupa la entidad electroclínica en su marcohistórico es la más apropiada.
El análisis semiológico de los espasmos.
Ha podido realizarse de una forma rigurosa gracias al método del vídeo unido a la electroencefalografía.
El aspecto E.E.G. denominado por los Gibbs "hipsarritmia".
No es específico de la afección y no debe en ningún momento definirla.
Pronóstico.
Todos los autores insisten en la gravedad de la afección, así como enla necesidad de oponer formalmente las formas criptogenéticas y las formas secundarias para poderla apreciar mejor
Sus límites con otros síndromes epilépticos de esta edad:
Encefalopatía Mioclónica Precoz, Epilepsia Mioclónica del Primer Año, Síndrome de Aicardí.

Etimología y clasificación: El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra laEpilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su etiología, en sintomático y criptogénico. Se denomina SW sintomático al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que se reserva el término criptogénico para los casos en los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o localizar. La ILAE no admite la existencia de casos idiopáticos (sin causa, y por lotanto, sin lesión estructural), aunque varios autores han publicado algún caso que incluyen en esta categoría.3 El SW sintomático es el más frecuente,4 ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy empleada es la que habla de síndromede West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.

Causas prenatales
La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita.También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi,6 la holoprosencefalia o la esquizencefalia.
Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.
Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple,rubéola, sífilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.
Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.
Síndromes...