Bachiller

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad poco frecuente, de herencia autosómica recesiva.
La enfermedad se manifiesta en dos formas. Alrededor del 80% de los pacientes muestran hipersensibilidad ala radiación UV. Aproximadamente el 20% tiene una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Este síndrome se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del daño producido en elácido desoxirribonucleico (ADN) por exposición a la radiación ultravioleta de corta longitud de onda, comprendidas entre los 290 y 320 nm (UVB).
Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivenciasuele ser breve. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas,sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.
Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental,sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas.
El diagnóstico es clínico y la clave la da la fotosensiblidad, las máculas pigmentadas de las áreas expuestas, los parches blancos de pielatrófica, la telangiectasias y las queratosis actínicas que aparecen desde edades tempranas de la vida y confieren a los niños un aspecto de envejecimiento prematuro.
Es posible su confirmacióngenética y el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis.
Los adultos tienen un alto riesgo de carcinoma basocelular, de células escamosas o melanomas (1.000 veces mayor al riesgo de la poblacióngeneral).
El diagnóstico diferencial se plantea con otras enfermedades con fotosensibilidad, como la porfiria eritropoyética congénita, la protoporfiria eritropoyética, los síndromes de Bloom, Cockayne yRothmund Thomson y la enfermedad de Hartnup.
TRATAMIENTO
Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas...