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Desde la Antropología tomamos al ser humano como un ser integral y multifactorial donde intervienen muchos factores en su desarrollo, partiendo de un estado Biológico, psicológico y hasta los factores externos climáticos y medioambientales que han afectado el desarrollo del hombre para adaptarse a los distintos medios donde ha tenido que desenvolverse, originando diferentes comportamientos ensus organismos celulares. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma. Se trataba de un trastorno que ocurre en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X(XXY). Prácticamente todas las células en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan los genes que determinan muchas de nuestras características físicas, intelectuales y emocionales. Y posteriormente este trastornó fue llamado síndrome de Klinefelter. Que se produce por la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunciónmitótica del zigoto. De esta manera el síndrome de klinetelter abre una larga búsqueda de estudios para determinar su origen, desarrollo y desenvolvimiento a futuro en los seres humanos afectados…
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosistesticular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, queestudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños,azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 sedemostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome deKlinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Segúnlas estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen enerrores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de ésta.6
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de...