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 Anomalía en biología:, es empleada para denominar a aquella malformación o alteración, ya sea biológica, adquirida o congénita que padece un individuo.
Un estudio publicado en el último número de "Neurology" concluye que los afectados por la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen más probabilidades de presentar anomalías cromosómicas que el resto de la población. Dado que la causa de laenfermedad se desconoce, los investigadores sugieren que algunos casos pueden deberse a cambios genéticos que incrementan el riesgo de desarrollar esta enfermedad neurológica.
En la investigación también se observó que 3 de los 5 pacientes con alteraciones cromosómicas tenían familiares con anomalías similares, lo que sugiere que son hereditarias. Este hallazgo puede servir para comprender mejorlas causas de la ELA y para facilitar la búsqueda de genes específicos implicados en esta devastadora enfermedad.
Porque la esclerosis es una anomalía: pueden deberse a cambios genéticos que incrementan el riesgo de desarrollar esta enfermedad neurológica.
--¿Cuál es el comportamiento real de esta enfermedad? ¿Progresa de forma lenta, o rápida y agresivamente?
--Es variable. En su forma másfrecuente estos enfermos tienen episodios de recaídas o exacerbación de los síntomas, con una duración de 2 a 4 semanas, y ocurren como promedio una o dos veces por año. Estos períodos se alternan con épocas de remisión, en los que el paciente mejora (entre el 55 y 85% de los casos). Algunos pacientes pueden permanecer estables o sin síntomas por largos períodos.
--¿Cuál es el tratamiento deelección?
--Los síntomas pueden ser tratados eficazmente con fármacos específicos. En cuanto al tratamiento de la enfermedad propiamente, se emplean los inmunosupresores, los esteroides, el Interferón beta y otros, que posibilitan en la actualidad no la cura, sino la disminución de la frecuencia y severidad de las recaídas, haciendo más lenta la progresión de la enfermedad. Los pacientes deben seratendidos por un equipo multidisciplinario con vistas a aliviar las distintas molestias que se presenten, fortalecer la capacidad de trabajo de la musculatura en general y ofrecer atención en la esfera vesical y emocional.
--¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?
--Son variables. El más común es la fatiga, seguida de alteraciones visuales, sensitivas, como adormecimiento u hormigueo, mareo ovértigo, dolor, dificultades urinarias, pérdida de la fuerza, temblor, problemas intestinales y rigidez muscular, entre otros. Es importante conocer que en todos los pacientes estas manifestaciones no se comportan de igual forma. Ello depende del sitio del cerebro o médula espinal afectado. Como tampoco, necesariamente, tienen que presentar todos los síntomas descritos.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Laesclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso, en la que se afecta la mielina del cerebro y médula espinal. La mielina es la sustancia blanca que recubre las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal (semejante a las cubiertas de los alambres eléctricos), que son las encargadas de la conducción de los impulsos que llevan y traen mensajes. Sin ella, el cuerpo no responde a lasórdenes emitidas desde el cerebro.
En ocasiones el sistema inmunológico, encargado de la defensa del cuerpo, se equivoca también, y en lugar de atacar a los agentes extraños, como los virus, agrede a sus propias células. Es lo que ocurre en la esclerosis múltiple, que el propio sistema inmunológico daña específicamente la mielina --se la "come" literalmente, me comentaba un paciente sagaz y bieninformado--, por lo que se afecta la conducción de los impulsos nerviosos.
Al igual que en la mayoría de los padecimientos, en la esclerosis múltiple no existe un comportamiento que sea similar para todos los enfermos. Esto hace que en algunos pacientes, por fortuna numerosos, la enfermedad sea bien tolerada y les ocasione poca o ninguna invalidez; en otros, los menos, el curso es más agresivo y...